Адреногенитален синдром (вродена надбъбречна кортикална дисфункция, вродена надбъбречна кортикална хиперплазия)

Група наследствени заболявания, които се основават на ензимен дефицит на различни нива на синтеза на стероидни хормони на надбъбречната кора - кортизон и алдостерон. Типът на наследяване е автозомно рецесивен. Честота 1: 5000-1: 6500.

Патогенеза. Наследственият дефект в ензимните системи (в повечето случаи дефицит или недостатъчност на 21-хидроксилаза и дефицит на 11-хидроксилаза) води до намаляване на нивата на кортизон и алдостерон в кръвта. Синтезът на полови хормони в надбъбречната кора не се нарушава.

Ниските нива на кортизол в кръвта на принципа на обратната връзка стимулират хипоталамо-хипофизната система и повишават секрецията на ACTH. От своя страна високото ниво на ACTH насърчава хиперплазия на надбъбречната кора точно в зоната, в която синтезът на хормони, главно андрогени, не е нарушен. Едновременно с андрогените се образуват междинни продукти от синтеза на кортизон.

В зависимост от естеството на ензимния дефект се разграничават следните форми на адреногенитален синдром: вирилен (прост, компенсиран) и загуба на сол. Вирилната форма е най-честата форма на синдрома; причинява се от частичен дефицит на 21-хидроксилаза. При тази форма се нарушава само синтезата на глюкокортикоиди, което се компенсира частично от надбъбречна хиперплазия и води до латентна надбъбречна недостатъчност. Хиперпродукцията на андрогени, която започва в утробата, води до андрогенизация на вторичните полови белези на плода и раждането на момичета с цитостатични признаци на фалшив женски хермафродитизъм и момчета с увеличен пенис.

Диагнозата се основава на анамнеза и клинични данни, резултати от рентгенови лъчи на ръцете (ускоряване на костната възраст), откриване на повишена екскреция на 17-кетостероиди (17-KS) с урината, намалена екскреция на 17-хидроксикортикостероиди, високо кръвно нива на ACTH, 17-хидроксипрогестерон.

Лечение. Глюкокортикоиди за цял живот. Дозата се избира индивидуално под контрола на съдържанието на 17-KS в дневната урина. Психотерапия.

Прогнозата за живота с навременното започване на лечението е благоприятна.

Форма на загуба на сол (по-рядка, причинена от пълен блок на 21-хидроксилаза). В тази форма се нарушава синтезът не само на глюкокортикоиди (хидрокортизон, кортизон), но и на минералкортикоиди (алдостерон), което води, в допълнение към андрогенизацията, до повишено отстраняване на натрий и хлориди от тялото и до хиперкалиемия.

Диагнозата се основава на същите критерии, както при вирилната форма. Използват се глюкокортикоиди, както при вирилната форма, но в комбинация с минералкортикоиди (дезоксикортикостерон ацетат - DOXA). Прогнозата за навременно лечение е сравнително благоприятна.

Хипертоничната форма е най-рядката, причинена от дефицит на 11-хидроксилаза, в резултат на което, както и при вирилната форма, синтезът на кортизон се намалява и се увеличава производството на андрогени.

Диагнозата и диференциалната диагноза са същите като при вирилната форма, но като се вземе предвид артериалната хипертония. Лечението е същото като при вирилната форма.

Прогнозата за живота при навременно лечение е благоприятна. Терапията с кортикостероиди е заместителна терапия и осигурява нормално развитие на детето.

Профилактика - медико-генетична консултация.