Syndrome surrénalien (dysfonctionnement corticosurrénalien congénital, hyperplasie corticale surrénale congénitale)

Un groupe de maladies héréditaires basées sur un déficit enzymatique à différents niveaux de synthèse des hormones stéroïdes du cortex surrénalien - cortisone et aldostérone. Le type de transmission est autosomique récessif. Fréquence 1 : 5000-1 : 6500.

Pathogénèse. Un défaut héréditaire des systèmes enzymatiques (dans la plupart des cas, déficit ou insuffisance en 21-hydroxylase et déficit en 11-hydroxylase) entraîne une diminution des taux de cortisone et d'aldostérone dans le sang. La synthèse des hormones sexuelles dans le cortex surrénalien n'est pas perturbée.

De faibles taux de cortisol dans le sang, par principe de feedback, stimulent le système hypothalamo-hypophysaire et augmentent la sécrétion d'ACTH. À son tour, un niveau élevé d'ACTH favorise l'hyperplasie du cortex surrénalien précisément dans la zone dans laquelle la synthèse des hormones, principalement des androgènes, n'est pas altérée. Simultanément aux androgènes, des produits intermédiaires de la synthèse de la cortisone se forment.

Selon la nature du défaut enzymatique, on distingue les formes suivantes de syndrome surrénogénital : viril (simple, compensé) et salinique. La forme virile est la forme la plus courante du syndrome ; elle est causée par un déficit partiel en 21-hydroxylase. Sous cette forme, seule la synthèse des glucocorticoïdes est perturbée, ce qui est partiellement compensé par une hyperplasie surrénalienne et conduit à une insuffisance surrénalienne latente. L'hyperproduction d'androgènes, qui commence in utero, conduit à l'androgénisation des caractères sexuels secondaires du fœtus et à la naissance de filles présentant des signes cytostatiques de faux hermaphrodisme féminin et de garçons avec une hypertrophie du pénis.

Le diagnostic repose sur l'anamnèse et les données cliniques, les résultats des radiographies des mains (accélération de l'âge osseux), la détection d'une augmentation de l'excrétion urinaire de 17-cétostéroïdes (17-KS), une diminution de l'excrétion de 17-hydroxycorticostéroïdes, une hyperglycémie. niveaux d'ACTH, 17-hydroxyprogestérone.

Traitement. Glucocorticoïdes pour la vie. La dose est choisie individuellement sous le contrôle de la teneur en 17-KS dans l'urine quotidienne. Psychothérapie.

Le pronostic à vie avec l'instauration rapide du traitement est favorable.

Forme de perte de sel (plus rare, provoquée par un blocage complet de la 21-hydroxylase). Sous cette forme, la synthèse non seulement des glucocorticoïdes (hydrocortisone, cortisone), mais également des minéralocorticoïdes (aldostérone) est perturbée, ce qui conduit, en plus de l'androgénisation, à une élimination accrue du sodium et des chlorures de l'organisme et à une hyperkaliémie.

Le diagnostic repose sur les mêmes critères que pour la forme virile. Les glucocorticoïdes sont utilisés, comme sous la forme virile, mais en association avec des minéralocorticoïdes (acétate de désoxycorticostérone - DOXA). Le pronostic d'un traitement rapide est relativement favorable.

La forme hypertensive est la plus rare, provoquée par un déficit en 11-hydroxylase, à la suite de quoi, comme pour la forme virile, la synthèse de cortisone diminue et la production d'androgènes augmente.

Le diagnostic et le diagnostic différentiel sont les mêmes que pour la forme virile, mais en tenant compte de l'hypertension artérielle. Le traitement est le même que pour la forme virile.

Le pronostic à vie avec un traitement rapide est favorable. La corticothérapie est un traitement substitutif et assure le développement normal de l'enfant.

Prévention - conseil médical et génétique.