Adrenogenitaalinen oireyhtymä (synnynnäinen lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö, synnynnäinen lisämunuaisen kortikaalinen hyperplasia)

Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka perustuvat entsyymien puutteeseen lisämunuaiskuoren steroidihormonien - kortisonin ja aldosteronin - synteesin eri tasoilla. Perinnön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Taajuus 1: 5000-1: 6500.

Patogeneesi. Entsymaattisten järjestelmien perinnöllinen vika (useimmissa tapauksissa 21-hydroksylaasin ja 11-hydroksylaasin puute) johtaa kortisonin ja aldosteronin pitoisuuksien laskuun veressä. Sukupuolihormonien synteesi lisämunuaiskuoressa ei häiriinny.

Veren alhainen kortisolitaso stimuloi palauteperiaatteella hypotalamus-aivolisäkejärjestelmää ja lisää ACTH:n eritystä. Korkea ACTH-taso puolestaan ​​edistää lisämunuaiskuoren hyperplasiaa juuri sillä vyöhykkeellä, jolla hormonien, pääasiassa androgeenien, synteesi ei ole häiriintynyt. Samanaikaisesti androgeenien kanssa muodostuu kortisonisynteesin välituotteita.

Entsymaattisen vian luonteesta riippuen erotetaan seuraavat adrenogenitaalisen oireyhtymän muodot: viriili (yksinkertainen, kompensoitu) ja suolahaaskaus. Viriili muoto on oireyhtymän yleisin muoto; se johtuu 21-hydroksylaasin osittaisesta puutteesta. Tässä muodossa vain glukokortikoidien synteesi on heikentynyt, mikä osittain kompensoituu lisämunuaisen liikakasvulla ja johtaa piilevään lisämunuaisen vajaatoimintaan. Androgeenien liikatuotanto, joka alkaa kohdussa, johtaa sikiön toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien androgenoitumiseen ja tyttöjen syntymiseen, joilla on sytostaattisia merkkejä väärästä naisen hermafroditismista, ja poikien, joilla on laajentunut penis.

Diagnoosi perustuu anamneesiin ja kliinisiin tietoihin, käsien röntgentuloksiin (luun iän kiihtyminen), 17-ketosteroidien (17-KS) lisääntyneen virtsanerityksen havaitsemiseen, 17-hydroksikortikosteroidien vähentyneeseen erittymiseen, korkeaan verenkiertoon. ACTH, 17-hydroksiprogesteroni.

Hoito. Glukokortikoidit elämään. Annos valitaan yksilöllisesti päivittäisen virtsan 17-KS-pitoisuuden hallinnassa. Psykoterapia.

Elinikäinen ennuste, kun hoito aloitetaan ajoissa, on suotuisa.

Suolaa hukkaava muoto (harvinaisempi, johtuu 21-hydroksylaasin täydellisestä estämisestä). Tässä muodossa ei vain glukokortikoidien (hydrokortisoni, kortisoni), vaan myös mineralokortikoidien (aldosteroni) synteesi häiriintyy, mikä johtaa androgeenistumisen lisäksi natriumin ja kloridien lisääntyneeseen poistumiseen kehosta ja hyperkalemiaan.

Diagnoosi perustuu samoihin kriteereihin kuin viriilimuoto. Glukokortikoideja käytetään, kuten viril-muodossa, mutta yhdessä mineralokortikoidien kanssa (deoksikortikosteroniasetaatti - DOXA). Ennuste oikea-aikaisesta hoidosta on suhteellisen suotuisa.

Hypertensiivinen muoto on harvinaisin, ja sen aiheuttaa 11-hydroksylaasin puute, jonka seurauksena, kuten viriilimuodossa, kortisonin synteesi vähenee ja androgeenien tuotanto lisääntyy.

Diagnoosi ja erotusdiagnoosi ovat samat kuin viriilimuodossa, mutta ottaen huomioon valtimoverenpaine. Hoito on sama kuin viriilimuodossa.

Elämänennuste oikea-aikaisella hoidolla on suotuisa. Kortikosteroidihoito on korvaushoitoa ja varmistaa lapsen normaalin kehityksen.

Ennaltaehkäisy - lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta.