Grupo de doenças hereditárias que se baseiam na deficiência enzimática em vários níveis de síntese de hormônios esteróides do córtex adrenal - cortisona e aldosterona. O tipo de herança é autossômica recessiva. Frequência 1: 5000-1: 6500.
Patogênese. Um defeito hereditário nos sistemas enzimáticos (na maioria dos casos, deficiência ou insuficiência de 21-hidroxilase e deficiência de 11-hidroxilase) leva a uma diminuição nos níveis de cortisona e aldosterona no sangue. A síntese dos hormônios sexuais no córtex adrenal não é perturbada.
Baixos níveis de cortisol no sangue, pelo princípio do feedback, estimulam o sistema hipotálamo-hipófise e aumentam a secreção de ACTH. Por sua vez, um nível elevado de ACTH promove hiperplasia do córtex adrenal justamente na zona em que a síntese de hormônios, principalmente andrógenos, não é prejudicada. Simultaneamente aos andrógenos, são formados produtos intermediários da síntese da cortisona.
Dependendo da natureza do defeito enzimático, distinguem-se as seguintes formas de síndrome adrenogenital: viril (simples, compensada) e perdedora de sal. A forma viril é a forma mais comum da síndrome; é causada por deficiência parcial de 21-hidroxilase. Nessa forma, apenas a síntese de glicocorticóides é prejudicada, o que é parcialmente compensado pela hiperplasia adrenal e leva à insuficiência adrenal latente. A hiperprodução de andrógenos, que começa no útero, leva à androgenização das características sexuais secundárias do feto e ao nascimento de meninas com sinais citostáticos de falso hermafroditismo feminino e de meninos com pênis aumentado.
O diagnóstico é baseado na anamnese e dados clínicos, resultados de radiografias das mãos (aceleração da idade óssea), detecção de aumento da excreção urinária de 17-cetosteroides (17-KS), diminuição da excreção de 17-hidroxicorticosteroides, hipertensão arterial níveis de ACTH, 17-hidroxiprogesterona.
Tratamento. Glicocorticóides para toda a vida. A dose é selecionada individualmente sob o controle do conteúdo de 17-KS na urina diária. Psicoterapia.
O prognóstico para a vida com início oportuno do tratamento é favorável.
Forma perdedora de sal (mais rara, causada por bloqueio completo da 21-hidroxilase). Nessa forma, a síntese não só de glicocorticóides (hidrocortisona, cortisona), mas também de mineralocorticóides (aldosterona) é interrompida, o que leva, além da androgenização, ao aumento da remoção de sódio e cloretos do organismo e à hipercalemia.
O diagnóstico é baseado nos mesmos critérios da forma viril. Os glicocorticóides são utilizados, como na forma viril, mas em combinação com mineralocorticóides (acetato de desoxicorticosterona - DOXA). O prognóstico para tratamento oportuno é relativamente favorável.
A forma hipertensiva é a mais rara, causada por deficiência de 11-hidroxilase, pelo que, tal como na forma viril, diminui a síntese de cortisona e aumenta a produção de andrógenos.
O diagnóstico e o diagnóstico diferencial são iguais aos da forma viril, mas levando em consideração a hipertensão arterial. O tratamento é igual ao da forma viril.
O prognóstico de vida com tratamento oportuno é favorável. A terapia com corticosteróides é uma terapia de reposição e garante o desenvolvimento normal da criança.
Prevenção - aconselhamento médico e genético.