Síndrome Adrenogenital (Disfunção Cortical Adrenal Congênita, Hiperplasia Cortical Adrenal Congênita)

Grupo de doenças hereditárias que se baseiam na deficiência enzimática em vários níveis de síntese de hormônios esteróides do córtex adrenal - cortisona e aldosterona. O tipo de herança é autossômica recessiva. Frequência 1: 5000-1: 6500.

Patogênese. Um defeito hereditário nos sistemas enzimáticos (na maioria dos casos, deficiência ou insuficiência de 21-hidroxilase e deficiência de 11-hidroxilase) leva a uma diminuição nos níveis de cortisona e aldosterona no sangue. A síntese dos hormônios sexuais no córtex adrenal não é perturbada.

Baixos níveis de cortisol no sangue, pelo princípio do feedback, estimulam o sistema hipotálamo-hipófise e aumentam a secreção de ACTH. Por sua vez, um nível elevado de ACTH promove hiperplasia do córtex adrenal justamente na zona em que a síntese de hormônios, principalmente andrógenos, não é prejudicada. Simultaneamente aos andrógenos, são formados produtos intermediários da síntese da cortisona.

Dependendo da natureza do defeito enzimático, distinguem-se as seguintes formas de síndrome adrenogenital: viril (simples, compensada) e perdedora de sal. A forma viril é a forma mais comum da síndrome; é causada por deficiência parcial de 21-hidroxilase. Nessa forma, apenas a síntese de glicocorticóides é prejudicada, o que é parcialmente compensado pela hiperplasia adrenal e leva à insuficiência adrenal latente. A hiperprodução de andrógenos, que começa no útero, leva à androgenização das características sexuais secundárias do feto e ao nascimento de meninas com sinais citostáticos de falso hermafroditismo feminino e de meninos com pênis aumentado.

O diagnóstico é baseado na anamnese e dados clínicos, resultados de radiografias das mãos (aceleração da idade óssea), detecção de aumento da excreção urinária de 17-cetosteroides (17-KS), diminuição da excreção de 17-hidroxicorticosteroides, hipertensão arterial níveis de ACTH, 17-hidroxiprogesterona.

Tratamento. Glicocorticóides para toda a vida. A dose é selecionada individualmente sob o controle do conteúdo de 17-KS na urina diária. Psicoterapia.

O prognóstico para a vida com início oportuno do tratamento é favorável.

Forma perdedora de sal (mais rara, causada por bloqueio completo da 21-hidroxilase). Nessa forma, a síntese não só de glicocorticóides (hidrocortisona, cortisona), mas também de mineralocorticóides (aldosterona) é interrompida, o que leva, além da androgenização, ao aumento da remoção de sódio e cloretos do organismo e à hipercalemia.

O diagnóstico é baseado nos mesmos critérios da forma viril. Os glicocorticóides são utilizados, como na forma viril, mas em combinação com mineralocorticóides (acetato de desoxicorticosterona - DOXA). O prognóstico para tratamento oportuno é relativamente favorável.

A forma hipertensiva é a mais rara, causada por deficiência de 11-hidroxilase, pelo que, tal como na forma viril, diminui a síntese de cortisona e aumenta a produção de andrógenos.

O diagnóstico e o diagnóstico diferencial são iguais aos da forma viril, mas levando em consideração a hipertensão arterial. O tratamento é igual ao da forma viril.

O prognóstico de vida com tratamento oportuno é favorável. A terapia com corticosteróides é uma terapia de reposição e garante o desenvolvimento normal da criança.

Prevenção - aconselhamento médico e genético.