Adrenogenitalt syndrom (medfødt binyrebarkdysfunktion, medfødt binyrebarkhyperplasi)

En gruppe af arvelige sygdomme, der er baseret på enzymmangel på forskellige niveauer af syntesen af ​​steroidhormoner i binyrebarken - kortison og aldosteron. Arvetypen er autosomal recessiv. Frekvens 1: 5000-1: 6500.

Patogenese. En arvelig defekt i enzymatiske systemer (i de fleste tilfælde mangel eller insufficiens af 21-hydroxylase og mangel på 11-hydroxylase) fører til et fald i niveauet af kortison og aldosteron i blodet. Syntesen af ​​kønshormoner i binyrebarken forstyrres ikke.

Lave niveauer af cortisol i blodet, ved feedback-princippet, stimulerer hypothalamus-hypofysesystemet og øger udskillelsen af ​​ACTH. Til gengæld fremmer et højt niveau af ACTH hyperplasi af binyrebarken i netop den zone, hvor syntesen af ​​hormoner, hovedsageligt androgener, ikke er svækket. Samtidig med androgener dannes mellemprodukter af kortisonsyntese.

Afhængigt af arten af ​​den enzymatiske defekt skelnes følgende former for adrenogenital syndrom: viril (simpel, kompenseret) og saltspildende. Den virile form er den mest almindelige form for syndromet; det er forårsaget af delvis mangel på 21-hydroxylase. I denne form er kun syntesen af ​​glukokortikoider svækket, hvilket delvist kompenseres af adrenal hyperplasi og fører til latent binyrebarkinsufficiens. Hyperproduktion af androgener, som begynder in utero, fører til androgenisering af fosterets sekundære seksuelle karakteristika og fødslen af ​​piger med cytostatiske tegn på falsk kvindelig hermafroditisme og drenge med en forstørret penis.

Diagnosen er baseret på anamnese og kliniske data, resultaterne af røntgenbilleder af hænder (acceleration af knoglealder), påvisning af øget urinudskillelse af 17-ketosteroider (17-KS), nedsat udskillelse af 17-hydroxykortikosteroider, højt blodtryk niveauer af ACTH, 17-hydroxyprogesteron.

Behandling. Glukokortikoider for livet. Dosis vælges individuelt under kontrol af 17-KS indhold i daglig urin. Psykoterapi.

Prognosen for livet med rettidig behandlingsstart er gunstig.

Saltspildende form (mere sjælden, forårsaget af en komplet blok af 21-hydroxylase). I denne form forstyrres syntesen af ​​ikke kun glukokortikoider (hydrocortison, kortison), men også mineralokortikoider (aldosteron), hvilket ud over androgenisering fører til øget fjernelse af natrium og klorider fra kroppen og til hyperkaliæmi.

Diagnosen er baseret på samme kriterier som for den virile form. Glukokortikoider anvendes, som i viril form, men i kombination med mineralokortikoider (deoxycorticosteronacetat - DOXA). Prognosen for rettidig behandling er relativt gunstig.

Den hypertensive form er den sjældneste, forårsaget af en mangel på 11-hydroxylase, som følge heraf, ligesom med den virile form, syntesen af ​​kortison falder og produktionen af ​​androgener øges.

Diagnose og differentialdiagnose er de samme som for den virile form, men under hensyntagen til arteriel hypertension. Behandlingen er den samme som for den virile form.

Prognosen for livet med rettidig behandling er gunstig. Kortikosteroidbehandling er erstatningsterapi og sikrer normal udvikling af barnet.

Forebyggelse - medicinsk og genetisk rådgivning.