Adrenogenital Sendrom (Konjenital Adrenal Kortikal Disfonksiyon, Konjenital Adrenal Kortikal Hiperplazi)

Adrenal korteksin steroid hormonlarının (kortizon ve aldosteron) sentezinin çeşitli seviyelerindeki enzim eksikliğine dayanan bir grup kalıtsal hastalık. Kalıtım türü otozomal resesiftir. Frekans 1: 5000-1: 6500.

Patogenez. Enzimatik sistemlerdeki kalıtsal bir kusur (çoğu durumda, 21-hidroksilaz eksikliği veya yetersizliği ve 11-hidroksilaz eksikliği), kandaki kortizon ve aldosteron seviyelerinde bir azalmaya yol açar. Adrenal kortekste seks hormonlarının sentezi bozulmaz.

Kandaki düşük kortizol seviyeleri, geribildirim prensibiyle hipotalamus-hipofiz sistemini uyarır ve ACTH salgısını arttırır. Buna karşılık, yüksek düzeyde ACTH, adrenal korteksin, esas olarak androjenler olmak üzere hormon sentezinin bozulmadığı bölgede hiperplazisini teşvik eder. Androjenlerle eş zamanlı olarak kortizon sentezinin ara ürünleri oluşur.

Enzimatik kusurun doğasına bağlı olarak, aşağıdaki adrenogenital sendrom formları ayırt edilir: erkeksi (basit, telafi edilmiş) ve tuz israfı. Erkeksi form, sendromun en yaygın şeklidir; 21-hidroksilazın kısmi eksikliğinden kaynaklanır. Bu formda, yalnızca adrenal hiperplazi ile kısmen telafi edilen ve gizli adrenal yetmezliğe yol açan glukokortikoidlerin sentezi bozulur. Uteroda başlayan aşırı androjen üretimi, fetüsün ikincil cinsel özelliklerinin androjenizasyonuna ve sahte kadın hermafroditizminin sitostatik belirtileri olan kızların ve penisi büyümüş erkeklerin doğmasına yol açar.

Tanı anamnez ve klinik verilere, ellerin röntgen sonuçlarına (kemik yaşının hızlanması), 17-ketosteroidlerin (17-KS) idrarla atılımının arttığının tespiti, 17-hidroksikortikosteroidlerin azalmış atılımı, yüksek kan ACTH, 17-hidroksiprogesteron seviyeleri.

Tedavi. Yaşam boyu glukokortikoidler. Doz, günlük idrardaki 17-KS içeriğinin kontrolü altında ayrı ayrı seçilir. Psikoterapi.

Tedavinin zamanında başlatılmasıyla yaşam prognozu olumludur.

Tuz tüketen form (daha nadir, 21-hidroksilazın tam blokajından kaynaklanır). Bu formda, sadece glukokortikoidlerin (hidrokortizon, kortizon) değil, aynı zamanda mineralokortikoidlerin (aldosteron) sentezi de bozulur, bu da androjenizasyona ek olarak sodyum ve klorürlerin vücuttan uzaklaştırılmasının artmasına ve hiperkalemiye yol açar.

Teşhis, erkeksi formla aynı kriterlere dayanmaktadır. Glukokortikoidler, viril formunda olduğu gibi, ancak mineralokortikoidlerle (deoksikortikosteron asetat - DOXA) kombinasyon halinde kullanılır. Zamanında tedavi için prognoz nispeten olumludur.

Hipertansif form, 11-hidroksilaz eksikliğinden kaynaklanan en nadir formdur, bunun sonucunda viril formunda olduğu gibi kortizon sentezi azalır ve androjen üretimi artar.

Tanı ve ayırıcı tanı erkeksi formla aynıdır ancak arteriyel hipertansiyon dikkate alınır. Tedavi erkeksi formdakiyle aynıdır.

Zamanında tedavi ile yaşamın prognozu olumludur. Kortikosteroid tedavisi replasman tedavisidir ve çocuğun normal gelişimini sağlar.

Önleme - tıbbi ve genetik danışmanlık.