부신생식기 증후군(선천성 부신 피질 기능 장애, 선천성 부신 피질 과형성증)

부신 피질의 스테로이드 호르몬인 코르티손과 알도스테론 합성의 다양한 수준에서 효소 결핍에 기초한 유전병 그룹입니다. 유전의 유형은 상염색체 열성입니다. 주파수 1: 5000-1: 6500.

병인. 효소 시스템의 유전적 결함(대부분의 경우 21-수산화효소의 결핍 또는 부족, 11-수산화효소의 결핍)으로 인해 혈액 내 코르티손과 알도스테론 수치가 감소합니다. 부신 피질의 성 호르몬 합성은 방해받지 않습니다.

피드백 원리에 의해 혈액 내 코르티솔 수치가 낮아지면 시상하부-뇌하수체 시스템이 자극되어 ACTH 분비가 증가합니다. 결과적으로 높은 수준의 ACTH는 주로 안드로겐과 같은 호르몬의 합성이 손상되지 않는 영역에서 정확하게 부신 피질의 증식을 촉진합니다. 안드로겐과 동시에 코르티손 합성의 중간 생성물이 형성됩니다.

효소 결함의 특성에 따라 다음과 같은 형태의 부신생식기 증후군이 구별됩니다: 남성형(단순, 보상형) 및 염분 낭비. 남성형은 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 이는 21-수산화효소의 부분적인 결핍으로 인해 발생합니다. 이 형태에서는 글루코코르티코이드의 합성만 손상되며, 이는 부신 과형성에 의해 부분적으로 보상되고 잠복 부신 부전을 유발합니다. 자궁에서 시작되는 안드로겐의 과잉 생산은 태아의 2차 성징의 남성화를 초래하고, 거짓 여성 자웅동체증의 세포증식 징후가 있는 여아와 음경이 확대된 남아의 탄생을 초래합니다.

진단은 병력 및 임상 데이터, 손 X-레이 결과(뼈 연령 가속), 17-케토스테로이드(17-KS)의 소변 배설 증가 감지, 17-히드록시코르티코스테로이드 배설 감소, 고혈압을 기반으로 합니다. ACTH, 17-히드록시프로게스테론 수치.

치료. 평생을 위한 글루코코르티코이드. 복용량은 일일 소변의 17-KS 함량을 조절하면서 개별적으로 선택됩니다. 심리치료.

적시에 치료를 시작하면 삶의 예후는 좋습니다.

염분 낭비 형태(더 드물지만 21-수산화효소의 완전한 차단으로 인해 발생) 이 형태에서는 글루코코르티코이드(하이드로코르티손, 코르티손)뿐만 아니라 미네랄코르티코이드(알도스테론)의 합성이 중단되어 안드로겐화 외에도 신체에서 나트륨 및 염화물 제거가 증가하고 고칼륨혈증이 발생합니다.

진단은 남성형과 동일한 기준에 기초합니다. 글루코코르티코이드는 바이러스 형태와 같이 사용되지만 미네랄코르티코이드(데옥시코르티코스테론 아세테이트 - DOXA)와 함께 사용됩니다. 시기 적절한 치료의 예후는 비교적 유리합니다.

고혈압 형태는 11-수산화효소 결핍으로 인해 가장 드물며, 그 결과 바이러스 형태와 마찬가지로 코르티손 합성이 감소하고 안드로겐 생성이 증가합니다.

진단 및 감별진단은 남성형과 동일하지만 동맥성 고혈압을 고려합니다. 치료는 남성형과 동일합니다.

적시에 치료하면 삶의 예후는 유리합니다. 코르티코스테로이드 요법은 대체 요법이며 아동의 정상적인 발달을 보장합니다.

예방 - 의료 및 유전 상담.