Adrenogenitalt syndrom (medfödd binjurebarkdysfunktion, medfödd binjurebarkhyperplasi)

En grupp av ärftliga sjukdomar som är baserade på enzymbrist på olika nivåer av syntesen av steroidhormoner i binjurebarken - kortison och aldosteron. Typen av arv är autosomalt recessiv. Frekvens 1: 5000-1: 6500.

Patogenes. En ärftlig defekt i enzymatiska system (i de flesta fall, brist eller otillräcklighet av 21-hydroxylas och brist på 11-hydroxylas) leder till en minskning av nivåerna av kortison och aldosteron i blodet. Syntesen av könshormoner i binjurebarken störs inte.

Låga nivåer av kortisol i blodet, genom feedbackprincip, stimulerar hypotalamus-hypofyssystemet och ökar utsöndringen av ACTH. I sin tur främjar en hög nivå av ACTH hyperplasi av binjurebarken just i den zon där syntesen av hormoner, främst androgener, inte är nedsatt. Samtidigt med androgener bildas mellanprodukter av kortisonsyntes.

Beroende på arten av den enzymatiska defekten särskiljs följande former av adrenogenitalt syndrom: viril (enkel, kompenserad) och saltslösande. Den virila formen är den vanligaste formen av syndromet; det orsakas av partiell brist på 21-hydroxylas. I denna form störs endast syntesen av glukokortikoider, vilket delvis kompenseras av binjurehyperplasi och leder till latent binjurebarkinsufficiens. Hyperproduktion av androgener, som börjar i livmodern, leder till androgenisering av fostrets sekundära sexuella egenskaper och födelsen av flickor med cytostatiska tecken på falsk kvinnlig hermafroditism och pojkar med förstorad penis.

Diagnosen baseras på anamnes och kliniska data, resultaten av röntgenbilder av händerna (acceleration av benålder), upptäckt av ökad urinutsöndring av 17-ketosteroider (17-KS), minskad utsöndring av 17-hydroxikortikosteroider, högt blodvärde nivåer av ACTH, 17-hydroxiprogesteron.

Behandling. Glukokortikoider för livet. Dosen väljs individuellt under kontroll av 17-KS-innehållet i daglig urin. Psykoterapi.

Prognosen för livet med snabb behandlingsstart är gynnsam.

Saltslösande form (mer sällsynt, orsakad av ett komplett block av 21-hydroxylas). I denna form störs syntesen av inte bara glukokortikoider (hydrokortison, kortison), utan även mineralokortikoider (aldosteron), vilket leder, förutom androgenisering, till ökat avlägsnande av natrium och klorider från kroppen och till hyperkalemi.

Diagnosen baseras på samma kriterier som för den virila formen. Glukokortikoider används, som i virilformen, men i kombination med mineralokortikoider (deoxikortikosteronacetat - DOXA). Prognosen för snabb behandling är relativt gynnsam.

Den hypertensiva formen är den sällsyntaste, orsakad av en brist på 11-hydroxylas, som ett resultat av vilket, liksom med virilformen, syntesen av kortison minskar och produktionen av androgener ökar.

Diagnos och differentialdiagnos är samma som för den virila formen, men med hänsyn tagen till arteriell hypertoni. Behandlingen är densamma som för den virila formen.

Prognosen för livet med snabb behandling är gynnsam. Kortikosteroidbehandling är ersättningsterapi och säkerställer normal utveckling av barnet.

Förebyggande - medicinsk och genetisk rådgivning.