Hội chứng tuyến thượng thận (Rối loạn chức năng vỏ thượng thận bẩm sinh, Tăng sản vỏ thượng thận bẩm sinh)

Một nhóm bệnh di truyền dựa trên sự thiếu hụt enzyme ở các mức độ khác nhau trong quá trình tổng hợp hormone steroid của vỏ thượng thận - cortisone và aldosterone. Kiểu di truyền là lặn nhiễm sắc thể thường. Tần số 1: 5000-1: 6500.

Sinh bệnh học. Khiếm khuyết di truyền trong hệ thống enzyme (trong hầu hết các trường hợp, thiếu hoặc thiếu 21-hydroxylase và thiếu 11-hydroxylase) dẫn đến giảm nồng độ cortisone và aldosterone trong máu. Quá trình tổng hợp hormone giới tính ở vỏ thượng thận không bị gián đoạn.

Nồng độ cortisol trong máu thấp, theo nguyên lý phản hồi, sẽ kích thích hệ vùng dưới đồi-tuyến yên và tăng tiết ACTH. Đổi lại, nồng độ ACTH cao sẽ thúc đẩy sự tăng sản của vỏ thượng thận chính xác ở khu vực mà quá trình tổng hợp hormone, chủ yếu là androgen, không bị suy giảm. Đồng thời với androgen, các sản phẩm trung gian của quá trình tổng hợp cortisone được hình thành.

Tùy thuộc vào bản chất của khiếm khuyết enzyme, các dạng hội chứng tuyến thượng thận sau đây được phân biệt: nam tính (đơn giản, được bù) và lãng phí muối. Dạng nam tính là dạng phổ biến nhất của hội chứng; nguyên nhân là do thiếu hụt một phần 21-hydroxylase. Ở dạng này, chỉ có quá trình tổng hợp glucocorticoids bị gián đoạn, được bù đắp một phần bằng sự tăng sản tuyến thượng thận và dẫn đến suy tuyến thượng thận tiềm ẩn. Sự sản xuất quá mức androgen, bắt đầu từ trong tử cung, dẫn đến sự hình thành androgen hóa các đặc điểm giới tính thứ cấp của bào thai và sinh ra những bé gái có dấu hiệu lưỡng tính nữ giả và các bé trai có dương vật to.

Chẩn đoán dựa trên tiền sử và dữ liệu lâm sàng, kết quả chụp X-quang bàn tay (tăng tốc độ lão hóa xương), phát hiện tăng bài tiết 17-ketosteroid (17-KS) qua nước tiểu, giảm bài tiết 17-hydroxycorticosteroid, cao huyết áp. nồng độ ACTH, 17-hydroxyprogesterone.

Sự đối đãi. Glucocorticoid suốt đời. Liều được chọn riêng lẻ dưới sự kiểm soát hàm lượng 17-KS trong nước tiểu hàng ngày. Tâm lý trị liệu.

Tiên lượng cho cuộc sống với việc bắt đầu điều trị kịp thời là thuận lợi.

Dạng mất muối (hiếm hơn, do bị chặn hoàn toàn 21-hydroxylase). Ở dạng này, quá trình tổng hợp không chỉ glucocorticoid (hydrocortisone, cortisone) mà cả các loại khoáng chất (aldosterone) bị gián đoạn, dẫn đến, ngoài việc androgen hóa, còn làm tăng khả năng loại bỏ natri và clorua ra khỏi cơ thể và tăng kali máu.

Việc chẩn đoán dựa trên các tiêu chí tương tự như đối với dạng vile. Glucocorticoids được sử dụng, như ở dạng viril, nhưng kết hợp với Mineralocorticoid (deoxycorticosterone acetate - DOXA). Tiên lượng để điều trị kịp thời là tương đối thuận lợi.

Dạng tăng huyết áp là hiếm nhất, do thiếu hụt 11-hydroxylase, do đó, giống như dạng viril, quá trình tổng hợp cortisone giảm và sản xuất androgen tăng lên.

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt cũng giống như đối với dạng nam tính, nhưng có tính đến tăng huyết áp động mạch. Việc điều trị cũng giống như đối với dạng vile.

Tiên lượng cho cuộc sống với điều trị kịp thời là thuận lợi. Liệu pháp corticosteroid là liệu pháp thay thế và đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ.

Phòng ngừa - tư vấn y tế và di truyền.