Adrenogenital Sindrom (anadangəlmə adrenal kortikal disfunksiya, anadangəlmə adrenal kortikal hiperplaziya)

Kortizon və aldosteron - adrenal korteksin steroid hormonlarının sintezinin müxtəlif səviyyələrində ferment çatışmazlığına əsaslanan irsi xəstəliklər qrupu. Varislik növü otosomal resessivdir. Tezlik 1: 5000-1: 6500.

Patogenez. Enzimatik sistemlərdə irsi qüsur (əksər hallarda 21-hidroksilaza çatışmazlığı və ya çatışmazlığı və 11-hidroksilaza çatışmazlığı) qanda kortizon və aldosteron səviyyəsinin azalmasına səbəb olur. Adrenal korteksdə cinsi hormonların sintezi pozulmur.

Qanda kortizolun aşağı səviyyələri əks əlaqə prinsipi ilə hipotalamus-hipofiz sistemini stimullaşdırır və ACTH sekresiyasını artırır. Öz növbəsində, ACTH-nin yüksək səviyyəsi hormonların, əsasən androgenlərin sintezinin pozulmadığı zonada adrenal korteksin hiperplaziyasına səbəb olur. Androgenlərlə eyni vaxtda kortizon sintezinin ara məhsulları əmələ gəlir.

Enzimatik qüsurun xarakterindən asılı olaraq adrenogenital sindromun aşağıdakı formaları fərqləndirilir: viril (sadə, kompensasiya edilmiş) və duz israfı. Viril forma sindromun ən çox yayılmış formasıdır; 21-hidroksilazanın qismən çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu formada yalnız qlükokortikoidlərin sintezi pozulur ki, bu da adrenal hiperplaziya ilə qismən kompensasiya olunur və gizli adrenal çatışmazlığa səbəb olur. Uterusda başlayan androgenlərin hiper istehsalı dölün ikincili cinsi xüsusiyyətlərinin androgenləşməsinə və yalançı qadın hermafroditizminin sitostatik əlamətləri olan qızların, genişlənmiş penisli oğlanların doğulmasına səbəb olur.

Diaqnoz anamnez və klinik məlumatlara, əllərin rentgenoqrafiyasının nəticələrinə (sümük yaşının sürətlənməsi), 17-ketosteroidlərin (17-KS) sidik ifrazının artmasının aşkarlanması, 17-hidroksikortikosteroidlərin ifrazının azalması, yüksək qan göstəricilərinə əsaslanır. ACTH, 17-hidroksiprogesteron səviyyələri.

Müalicə. Həyat üçün qlükokortikoidlər. Doza gündəlik sidikdə 17-KS tərkibinə nəzarət altında fərdi olaraq seçilir. Psixoterapiya.

Müalicənin vaxtında başlaması ilə həyat üçün proqnoz əlverişlidir.

Duz itkisi forması (daha nadir, 21-hidroksilazanın tam bloklanması nəticəsində yaranır). Bu formada yalnız qlükokortikoidlərin (hidrokortizon, kortizon) deyil, həm də mineralokortikoidlərin (aldosteron) sintezi pozulur ki, bu da androgenləşmə ilə yanaşı, natrium və xloridlərin bədəndən çıxarılmasının artmasına və hiperkalemiyaya səbəb olur.

Diaqnoz viril forma ilə eyni meyarlara əsaslanır. Qlükokortikoidlər viril şəklində olduğu kimi, lakin mineralokortikoidlərlə (deoksikortikosteron asetat - DOXA) birlikdə istifadə olunur. Vaxtında müalicə üçün proqnoz nisbətən əlverişlidir.

Hipertansif forma ən nadirdir, 11-hidroksilaza çatışmazlığından qaynaqlanır, bunun nəticəsində viril formada olduğu kimi, kortizon sintezi azalır və androgenlərin istehsalı artır.

Diaqnoz və differensial diaqnoz viril forma ilə eynidir, lakin arterial hipertenziya nəzərə alınmaqla. Müalicə viril forma ilə eynidir.

Vaxtında müalicə ilə həyat üçün proqnoz əlverişlidir. Kortikosteroid terapiyası əvəzedici terapiyadır və uşağın normal inkişafını təmin edir.

Profilaktika - tibbi və genetik məsləhət.