肾上腺生殖综合症（先天性肾上腺皮质功能障碍、先天性肾上腺皮质增生）

一组遗传性疾病，其基础是肾上腺皮质类固醇激素（可的松和醛固酮）合成各个水平的酶缺乏。遗传类型为常染色体隐性遗传。频率1：5000-1：6500。

发病。酶系统的遗传性缺陷（在大多数情况下，21-羟化酶缺乏或不足以及 11-羟化酶缺乏）会导致血液中可的松和醛固酮水平降低。肾上腺皮质中性激素的合成不会受到干扰。

血液中皮质醇水平较低，通过反馈原理，刺激下丘脑-垂体系统，增加ACTH的分泌。反过来，高水平的促肾上腺皮质激素会促进肾上腺皮质的增生，而该区域的激素（主要是雄激素）的合成并未受到损害。与雄激素同时，形成可的松合成的中间产物。

根据酶缺陷的性质，可区分以下形式的肾上腺生殖综合征：男性型（简单型、代偿型）和盐消耗型。男性形式是该综合征最常见的形式。它是由21-羟化酶部分缺乏引起的。在这种形式下，只有糖皮质激素的合成受损，部分由肾上腺增生代偿，并导致潜在的肾上腺皮质功能不全。雄激素的过度产生从子宫内开始，导致胎儿第二性征的雄激素化，并导致出生时出现假性雌雄同体细胞抑制迹象的女孩和阴茎增大的男孩。

诊断基于病史和临床数据、手部 X 光检查结果（骨龄加速）、检测 17-酮类固醇 (17-KS) 尿排泄增加、17-羟基皮质类固醇排泄减少、高血ACTH、17-羟基孕酮的水平。

治疗。终生服用糖皮质激素。剂量根据每日尿中17-KS含量单独选择。心理治疗。

及时开始治疗的生命预后良好。

盐浪费形式（更罕见，由 21-羟化酶完全阻断引起）。在这种形式下，不仅糖皮质激素（氢化可的松、可的松）的合成被破坏，而且盐皮质激素（醛固酮）的合成也被破坏，除了雄激素化之外，还导致体内钠和氯化物的去除增加以及高钾血症。

诊断基于与男性形式相同的标准。糖皮质激素的使用与病毒形式相同，但与盐皮质激素（醋酸脱氧皮质酮 - DOXA）联合使用。及时治疗预后相对较好。

高血压型是最罕见的，由 11-羟化酶缺乏引起，因此，与男性型一样，可的松的合成减少，雄激素的产生增加。

诊断和鉴别诊断与男性型相同，但要考虑动脉高血压。治疗方法与男性形式相同。

及时治疗，生命预后良好。皮质类固醇疗法是替代疗法，可确保儿童的正常发育。

预防 - 医疗和遗传咨询。