Adrenogenitalt syndrom (medfødt binyrebarkdysfunksjon, medfødt binyrebarkhyperplasi)

En gruppe arvelige sykdommer som er basert på enzymmangel på ulike nivåer av syntesen av steroidhormoner i binyrebarken - kortison og aldosteron. Arvetypen er autosomal recessiv. Frekvens 1: 5000-1: 6500.

Patogenese. En arvelig defekt i enzymatiske systemer (i de fleste tilfeller, mangel eller insuffisiens av 21-hydroksylase og mangel på 11-hydroksylase) fører til en reduksjon i nivåene av kortison og aldosteron i blodet. Syntesen av kjønnshormoner i binyrebarken blir ikke forstyrret.

Lave nivåer av kortisol i blodet, ved tilbakemeldingsprinsipp, stimulerer hypothalamus-hypofysesystemet og øker utskillelsen av ACTH. På sin side fremmer et høyt nivå av ACTH hyperplasi av binyrebarken i nettopp den sonen der syntesen av hormoner, hovedsakelig androgener, ikke er svekket. Samtidig med androgener dannes mellomprodukter av kortisonsyntese.

Avhengig av arten av den enzymatiske defekten, skilles følgende former for adrenogenital syndrom: viril (enkel, kompensert) og saltsvinn. Den virile formen er den vanligste formen for syndromet; det er forårsaket av delvis mangel på 21-hydroksylase. I denne formen blir bare syntesen av glukokortikoider forstyrret, noe som delvis kompenseres av binyrehyperplasi og fører til latent binyrebarksvikt. Hyperproduksjon av androgener, som begynner i livmoren, fører til androgenisering av de sekundære seksuelle egenskapene til fosteret og fødselen av jenter med cytostatiske tegn på falsk kvinnelig hermafroditt, og gutter med forstørret penis.

Diagnosen er basert på anamnese og kliniske data, resultater av røntgenbilder av hendene (akselerasjon av beinalder), påvisning av økt urinutskillelse av 17-ketosteroider (17-KS), redusert utskillelse av 17-hydroksykortikosteroider, høyt blodnivå. nivåer av ACTH, 17-hydroksyprogesteron.

Behandling. Glukokortikoider for livet. Dosen velges individuelt under kontroll av 17-KS innhold i daglig urin. Psykoterapi.

Prognosen for livet med rettidig oppstart av behandling er gunstig.

Saltsvinnende form (mer sjelden, forårsaket av en fullstendig blokk av 21-hydroksylase). I denne formen forstyrres syntesen av ikke bare glukokortikoider (hydrokortison, kortison), men også mineralokortikoider (aldosteron), noe som i tillegg til androgenisering fører til økt fjerning av natrium og klorider fra kroppen og til hyperkalemi.

Diagnosen er basert på samme kriterier som for den virile formen. Glukokortikoider brukes, som i virilform, men i kombinasjon med mineralokortikoider (deoksykortikosteronacetat - DOXA). Prognosen for rettidig behandling er relativt gunstig.

Den hypertensive formen er den sjeldneste, forårsaket av en mangel på 11-hydroksylase, som et resultat av at, som med virilformen, syntesen av kortison reduseres og produksjonen av androgener øker.

Diagnose og differensialdiagnose er de samme som for den virile formen, men tar hensyn til arteriell hypertensjon. Behandlingen er den samme som for den virile formen.

Prognosen for livet med rettidig behandling er gunstig. Kortikosteroidbehandling er erstatningsterapi og sikrer normal utvikling av barnet.

Forebygging - medisinsk og genetisk rådgivning.