Sindrom Adrenogenital (Disfungsi Kortikal Adrenal Bawaan, Hiperplasia Kortikal Adrenal Bawaan)

Sekelompok penyakit keturunan yang didasarkan pada defisiensi enzim pada berbagai tingkat sintesis hormon steroid korteks adrenal - kortison dan aldosteron. Jenis pewarisannya adalah autosomal resesif. Frekuensi 1: 5000-1: 6500.

Patogenesis. Cacat herediter pada sistem enzimatik (dalam banyak kasus, defisiensi atau defisiensi 21-hidroksilase dan defisiensi 11-hidroksilase) menyebabkan penurunan kadar kortison dan aldosteron dalam darah. Sintesis hormon seks di korteks adrenal tidak terganggu.

Rendahnya kadar kortisol dalam darah, berdasarkan prinsip umpan balik, merangsang sistem hipotalamus-hipofisis dan meningkatkan sekresi ACTH. Pada gilirannya, tingkat ACTH yang tinggi menyebabkan hiperplasia korteks adrenal di zona di mana sintesis hormon, terutama androgen, tidak terganggu. Bersamaan dengan androgen, produk antara sintesis kortison terbentuk.

Tergantung pada sifat cacat enzimatik, bentuk sindrom adrenogenital berikut ini dibedakan: jantan (sederhana, terkompensasi) dan pemborosan garam. Bentuk jantan adalah bentuk sindrom yang paling umum; hal ini disebabkan oleh defisiensi parsial 21-hidroksilase. Dalam bentuk ini, hanya sintesis glukokortikoid yang terganggu, yang sebagian dikompensasi oleh hiperplasia adrenal dan menyebabkan insufisiensi adrenal laten. Hiperproduksi androgen, yang dimulai di dalam rahim, menyebabkan androgenisasi ciri-ciri seksual sekunder janin dan kelahiran anak perempuan dengan tanda-tanda sitostatik hermafroditisme perempuan palsu, dan anak laki-laki dengan penis yang membesar.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis dan data klinis, hasil rontgen tangan (percepatan usia tulang), deteksi peningkatan ekskresi 17-ketosteroid urin (17-KS), penurunan ekskresi 17-hidroksikortikosteroid, darah tinggi kadar ACTH, 17-hidroksiprogesteron.

Perlakuan. Glukokortikoid seumur hidup. Dosis dipilih secara individual di bawah kendali kandungan 17-KS dalam urin harian. Psikoterapi.

Prognosis seumur hidup dengan dimulainya pengobatan tepat waktu adalah baik.

Bentuk pemborosan garam (lebih jarang, disebabkan oleh blok lengkap 21-hidroksilase). Dalam bentuk ini, sintesis tidak hanya glukokortikoid (hidrokortison, kortison), tetapi juga mineralokortikoid (aldosteron) terganggu, yang, selain androgenisasi, menyebabkan peningkatan ekskresi natrium dan klorida dari tubuh dan hiperkalemia.

Diagnosis didasarkan pada kriteria yang sama dengan bentuk jantan. Glukokortikoid digunakan, seperti dalam bentuk viril, tetapi dalam kombinasi dengan mineralokortikoid (deoksikortikosteron asetat - DOXA). Prognosis untuk pengobatan tepat waktu relatif baik.

Bentuk hipertensi adalah yang paling langka, disebabkan oleh defisiensi 11-hidroksilase, akibatnya, seperti bentuk viril, sintesis kortison menurun dan produksi androgen meningkat.

Diagnosis dan diagnosis banding sama dengan bentuk jantan, tetapi dengan mempertimbangkan hipertensi arteri. Perawatannya sama dengan bentuk jantan.

Prognosis seumur hidup dengan pengobatan tepat waktu adalah baik. Terapi kortikosteroid merupakan terapi pengganti dan menjamin perkembangan normal anak.

Pencegahan - konseling medis dan genetik.