Sindrome adrenogenitale (disfunzione corticale surrenale congenita, iperplasia corticale surrenale congenita)

Un gruppo di malattie ereditarie basate sulla carenza enzimatica a vari livelli della sintesi degli ormoni steroidei della corteccia surrenale: cortisone e aldosterone. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Frequenza 1:5000-1:6500.

Patogenesi. Un difetto ereditario dei sistemi enzimatici (nella maggior parte dei casi, carenza o insufficienza di 21-idrossilasi e carenza di 11-idrossilasi) porta ad una diminuzione dei livelli di cortisone e aldosterone nel sangue. La sintesi degli ormoni sessuali nella corteccia surrenale non viene interrotta.

Bassi livelli di cortisolo nel sangue, per principio di feedback, stimolano il sistema ipotalamo-ipofisi e aumentano la secrezione di ACTH. A sua volta, un livello elevato di ACTH favorisce l'iperplasia della corteccia surrenale proprio nella zona in cui la sintesi degli ormoni, principalmente degli androgeni, non è compromessa. Contemporaneamente agli androgeni si formano prodotti intermedi della sintesi del cortisone.

A seconda della natura del difetto enzimatico, si distinguono le seguenti forme di sindrome adrenogenitale: virile (semplice, compensata) e con perdita di sale. La forma virile è la forma più comune della sindrome; è causata da un deficit parziale di 21-idrossilasi. In questa forma, viene compromessa solo la sintesi dei glucocorticoidi, che è parzialmente compensata dall'iperplasia surrenale e porta ad un'insufficienza surrenalica latente. L'iperproduzione di androgeni, che inizia nell'utero, porta all'androgenizzazione dei caratteri sessuali secondari del feto e alla nascita di ragazze con segni citostatici di falso ermafroditismo femminile e di ragazzi con un pene ingrossato.

La diagnosi si basa sull'anamnesi e sui dati clinici, sui risultati delle radiografie delle mani (accelerazione dell'età ossea), sul rilevamento di un aumento dell'escrezione urinaria di 17-chetosteroidi (17-KS), su una diminuzione dell'escrezione di 17-idrossicorticosteroidi, su valori elevati di sangue livelli di ACTH, 17-idrossiprogesterone.

Trattamento. Glucocorticoidi per la vita. La dose è scelta singolarmente sotto il controllo del contenuto di 17-KS nell'urina quotidiana. Psicoterapia.

La prognosi di vita con l’inizio tempestivo del trattamento è favorevole.

Forma con perdita di sale (più rara, causata da un blocco completo della 21-idrossilasi). In questa forma, la sintesi viene interrotta non solo dei glucocorticoidi (idrocortisone, cortisone), ma anche dei mineralcorticoidi (aldosterone), il che porta, oltre all'androgenizzazione, ad una maggiore rimozione di sodio e cloruri dal corpo e all'iperkaliemia.

La diagnosi si basa sugli stessi criteri della forma virile. Vengono utilizzati glucocorticoidi, come nella forma virile, ma in combinazione con mineralcorticoidi (desossicorticosterone acetato - DOXA). La prognosi per un trattamento tempestivo è relativamente favorevole.

La forma ipertensiva è la più rara, causata da un deficit di 11-idrossilasi, per cui, come nella forma virile, diminuisce la sintesi di cortisone e aumenta la produzione di androgeni.

La diagnosi e la diagnosi differenziale sono le stesse della forma virile, ma tenendo conto dell'ipertensione arteriosa. Il trattamento è lo stesso della forma virile.

La prognosi per la vita con un trattamento tempestivo è favorevole. La terapia con corticosteroidi è una terapia sostitutiva e garantisce il normale sviluppo del bambino.

Prevenzione: consulenza medica e genetica.