副腎生殖器症候群（先天性副腎皮質機能不全、先天性副腎皮質過形成）

副腎皮質のステロイドホルモン（コルチゾンとアルドステロン）の合成におけるさまざまなレベルでの酵素欠乏に基づく一群の遺伝性疾患。遺伝のタイプは常染色体劣性です。周波数 1:5000 ～ 1:6500。

病因。酵素系の遺伝的欠陥（ほとんどの場合、21-ヒドロキシラーゼの欠乏または不全、および11-ヒドロキシラーゼの欠乏）は、血液中のコルチゾンおよびアルドステロンのレベルの低下を引き起こします。副腎皮質における性ホルモンの合成は妨げられません。

血液中のコルチゾールレベルが低いと、フィードバック原理により視床下部-下垂体系が刺激され、ACTHの分泌が増加します。次に、高レベルの ACTH は、ホルモン、主にアンドロゲンの合成が損なわれていない領域の副腎皮質の過形成を促進します。アンドロゲンと同時に、コルチゾン合成の中間生成物が形成されます。

酵素欠損の性質に応じて、副腎生殖器症候群の次の形態が区別されます：男性性（単純、代償性）および塩浪費。男性型はこの症候群の最も一般的な型です。 21-ヒドロキシラーゼの部分的欠損によって引き起こされます。この形態では、糖質コルチコイドの合成のみが障害されますが、これは副腎過形成によって部分的に補われ、潜在的な副腎不全につながります。子宮内で始まるアンドロゲンの過剰産生は、胎児の二次性徴のアンドロゲン化を引き起こし、偽雌雄同体である細胞増殖抑制の兆候を示す女児や、陰茎が肥大した男児の誕生につながります。

診断は、既往歴と臨床データ、手のX線検査の結果（骨老化の促進）、17-ケトステロイド（17-KS）の尿中排泄増加、17-ヒドロキシコルチコステロイドの排泄減少、高血症の検出に基づいて行われます。 ACTH、17-ヒドロキシプロゲステロンのレベル。

処理。一生続く糖質コルチコイド。用量は、毎日の尿中の 17-KS 含有量の制御の下で個別に選択されます。心理療法。

適時に治療を開始すれば生命予後は良好です。

塩を浪費する形態（よりまれですが、21-ヒドロキシラーゼの完全なブロックによって引き起こされます）。この形態では、グルココルチコイド（ヒドロコルチゾン、コルチゾン）だけでなくミネラルコルチコイド（アルドステロン）の合成も妨害され、アンドロゲン化に加えて、体内からのナトリウムと塩化物の除去が増加し、高カリウム血症が引き起こされます。

診断は男性型の場合と同じ基準に基づいて行われます。グルココルチコイドは、ビリル型と同様に、ミネラルコルチコイド（酢酸デオキシコルチコステロン - DOXA）と組み合わせて使用​​されます。タイムリーな治療の予後は比較的良好です。

高血圧型は最もまれで、11-ヒドロキシラーゼの欠乏によって引き起こされ、その結果、ウイルス型と同様にコルチゾンの合成が減少し、アンドロゲンの産生が増加します。

診断と鑑別診断は男性型の場合と同じですが、動脈性高血圧が考慮されます。治療法は男性型と同じです。

タイムリーな治療により生命予後は良好です。コルチコステロイド療法は補充療法であり、子供の正常な発育を保証します。

予防 - 医学的および遺伝的カウンセリング。