Adrenogenitales Syndrom (angeborene Nebennierenrindenfunktionsstörung, angeborene Nebennierenrindenhyperplasie)

Eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Enzymmangel auf verschiedenen Ebenen der Synthese der Steroidhormone der Nebennierenrinde – Cortison und Aldosteron – beruhen. Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Frequenz 1: 5000-1: 6500.

Pathogenese. Ein erblicher Defekt im Enzymsystem (in den meisten Fällen Mangel oder Unzulänglichkeit an 21-Hydroxylase und Mangel an 11-Hydroxylase) führt zu einer Abnahme der Cortison- und Aldosteronspiegel im Blut. Die Synthese der Sexualhormone in der Nebennierenrinde wird nicht gestört.

Niedrige Cortisolspiegel im Blut stimulieren durch das Rückkopplungsprinzip das Hypothalamus-Hypophysen-System und erhöhen die ACTH-Sekretion. Ein hoher ACTH-Spiegel wiederum fördert die Hyperplasie der Nebennierenrinde genau in dem Bereich, in dem die Synthese von Hormonen, vor allem Androgenen, nicht beeinträchtigt ist. Gleichzeitig mit Androgenen entstehen Zwischenprodukte der Cortisonsynthese.

Abhängig von der Art des enzymatischen Defekts werden folgende Formen des Adrenogenitalsyndroms unterschieden: viril (einfach, kompensiert) und Salzverschwendung. Die männliche Form ist die häufigste Form des Syndroms; Es wird durch einen teilweisen Mangel an 21-Hydroxylase verursacht. Bei dieser Form ist lediglich die Synthese von Glukokortikoiden gestört, was teilweise durch eine Nebennierenhyperplasie kompensiert wird und zu einer latenten Nebenniereninsuffizienz führt. Die Überproduktion von Androgenen, die in der Gebärmutter beginnt, führt zur Androgenisierung der sekundären Geschlechtsmerkmale des Fötus und zur Geburt von Mädchen mit zytostatischen Anzeichen eines falschen weiblichen Hermaphroditismus und Jungen mit einem vergrößerten Penis.

Die Diagnose basiert auf Anamnese und klinischen Daten, den Ergebnissen von Röntgenaufnahmen der Hände (Beschleunigung des Knochenalters), dem Nachweis einer erhöhten Urinausscheidung von 17-Ketosteroiden (17-KS), einer verringerten Ausscheidung von 17-Hydroxykortikosteroiden und einem hohen Bluthochdruck Spiegel von ACTH, 17-Hydroxyprogesteron.

Behandlung. Glukokortikoide fürs Leben. Die Dosis wird individuell unter Kontrolle des 17-KS-Gehalts im täglichen Urin ausgewählt. Psychotherapie.

Die Lebensprognose ist bei rechtzeitigem Beginn der Behandlung günstig.

Salzverschwendende Form (seltener, verursacht durch eine vollständige Blockade der 21-Hydroxylase). Bei dieser Form ist nicht nur die Synthese von Glukokortikoiden (Hydrocortison, Cortison), sondern auch von Mineralokortikoiden (Aldosteron) gestört, was neben der Androgenisierung zu einer verstärkten Entfernung von Natrium und Chloriden aus dem Körper und zu einer Hyperkaliämie führt.

Die Diagnose erfolgt nach den gleichen Kriterien wie bei der virilen Form. Glukokortikoide werden wie in der viralen Form eingesetzt, jedoch in Kombination mit Mineralokortikoiden (Desoxycorticosteronacetat – DOXA). Die Prognose für eine rechtzeitige Behandlung ist relativ günstig.

Am seltensten ist die hypertensive Form, die durch einen Mangel an 11-Hydroxylase verursacht wird, wodurch wie bei der virilen Form die Synthese von Cortison abnimmt und die Produktion von Androgenen zunimmt.

Diagnose und Differentialdiagnose sind die gleichen wie bei der virilen Form, jedoch unter Berücksichtigung der arteriellen Hypertonie. Die Behandlung erfolgt wie bei der virilen Form.

Die Lebensprognose ist bei rechtzeitiger Behandlung günstig. Die Kortikosteroidtherapie ist eine Ersatztherapie und sorgt für eine normale Entwicklung des Kindes.

Prävention – medizinische und genetische Beratung.