Адреногенітальний Синдром (Природжена Дисфункція Кори Надниркових залоз, Природжена Гіперплазія Кори Надниркових залоз)

Група спадкових хвороб, в основі яких лежить недостатність ферментів на різних рівнях синтезу стероїдних гормонів кори надниркових залоз - кортизону та альдостерону. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Частота 1: 5000-1: 6500.

Патогенез. Спадковий дефект у ферментативних системах (у більшості випадків дефіцит або недостатність 21-гідроксилази та дефіцит 11-гідро-ксилази) призводить до зниження вмісту в крові кортизону та альдостерону. Синтез статевих гормонів у корі надниркових залоз не порушується.

Низький рівень кортизолу в крові за принципом зворотного зв'язку стимулює гіпоталамо-гіпофізарну систему та підвищення секреції АКТГ. У свою чергу високий рівень АКТГ сприяє гіперплазії кори надниркових залоз саме тієї зони, в якій не порушено синтез гормонів — переважно андрогенів. Поруч із андрогенами утворюються проміжні продукти синтезу кортизона.

Залежно від характеру ферментативного дефекту виділяють такі форми адреногенітального синдрому: вірильну (просту, компенсовану) та сольтеряючу. Вірильна форма - найчастіша форма синдрому; вона обумовлена ​​частковою недостатністю 21-гідроксилази. При цій формі порушується тільки синтез глюкокортикоїдів, що частково компенсується гіперплазією надниркових залоз і призводить до латентної недостатності надниркових залоз. Гіперпродукція андрогенів, що починається ще внутрішньоутробно, призводить до андрогенізації вторинних статевих ознак плода і народження дівчаток з цитостатиків ознаками помилкового жіночого гермафродитизму, а хлопчиків - зі збільшеним статевим членом.

Діагноз ґрунтується на даних анамнезу та клініки, результатах рентгенографії кистей рук (прискорення кісткового віку), виявленні підвищеної екскреції з сечею 17-кетостероїдів (17-КС), зниження екскреції 17-оксикортикостероїдів, високого рівня в крові АКТГ, 17-.

Лікування. Глюкокортикоїди довічно. Дозу підбирають індивідуально під контролем вмісту 17-КС у сечі. Психотерапія.

Прогноз при своєчасному лікуванні для життя сприятливий.

Солярна форма (рідкісніша, обумовлена ​​повним блоком 21-гідроксилази). При цій формі порушується синтез не тільки глюкокортикоїдів (гідрокортизону, кортизону), а й мінералокортикоїдів (альдостерону), що веде, крім андрогенізації, до посиленого виведення з організму натрію та хлоридів та до гіперкаліємії.

Діагноз ґрунтується на тих же умовах, що і за вірильної форми. Використовують глюкокортикоїди, як і при вірильній формі, але у поєднанні з мінералокортикоїдами (дезоксикортикостерону ацетат - ДОКСА). Прогноз при своєчасному лікуванні відносно сприятливий.

Гіпертонічна форма — найрідкісніша, зумовлена ​​дефіцитом 11-гідроксилази, внаслідок чого, як і при вірильній формі, знижується синтез кортизону та збільшується продукція андрогенів.

Діагностика та диференціальна діагностика ті самі, що і при вірильній формі, але з урахуванням артеріальної гіпертензії. Лікування те саме, що і при вірильій формі.

Прогноз для життя при своєчасному лікуванні сприятливий. Терапія кортикостероїдами носить замісний характер і забезпечує нормальний розвиток дитини.

Профілактика – медико-генетичне консультування.