Σύνδρομο επινεφριδίων (Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων)

Μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που βασίζονται στην ανεπάρκεια ενζύμων σε διάφορα επίπεδα της σύνθεσης στεροειδών ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων - κορτιζόνης και αλδοστερόνης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Συχνότητα 1: 5000-1: 6500.

Παθογένεση. Ένα κληρονομικό ελάττωμα σε ενζυμικά συστήματα (στις περισσότερες περιπτώσεις, ανεπάρκεια ή ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης και ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης) οδηγεί σε μείωση των επιπέδων κορτιζόνης και αλδοστερόνης στο αίμα. Η σύνθεση των ορμονών του φύλου στον φλοιό των επινεφριδίων δεν διαταράσσεται.

Τα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα, με βάση την αρχή της ανάδρασης, διεγείρουν το σύστημα υποθαλαμο-υπόφυσης και αυξάνουν την έκκριση ACTH. Με τη σειρά του, ένα υψηλό επίπεδο ACTH προάγει την υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων ακριβώς στη ζώνη στην οποία δεν επηρεάζεται η σύνθεση ορμονών, κυρίως ανδρογόνων. Ταυτόχρονα με τα ανδρογόνα, σχηματίζονται ενδιάμεσα προϊόντα σύνθεσης κορτιζόνης.

Ανάλογα με τη φύση του ενζυματικού ελαττώματος, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές επινεφριδιακού συνδρόμου: αρρενωπός (απλή, αντιρροπούμενη) και σπατάλη αλατιού. Η αρρενωπή μορφή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου. προκαλείται από μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. Σε αυτή τη μορφή διαταράσσεται μόνο η σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών, η οποία αντισταθμίζεται εν μέρει από υπερπλασία των επινεφριδίων και οδηγεί σε λανθάνουσα επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων, η οποία ξεκινά από τη μήτρα, οδηγεί σε ανδρογενοποίηση των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών του εμβρύου και στη γέννηση κοριτσιών με κυτταροστατικά σημάδια ψευδούς γυναικείου ερμαφροδιτισμού και αγοριών με διευρυμένο πέος.

Η διάγνωση βασίζεται σε αναμνησία και κλινικά δεδομένα, τα αποτελέσματα των ακτινογραφιών των χεριών (επιτάχυνση της οστικής ηλικίας), ανίχνευση αυξημένης απέκκρισης 17-κετοστεροειδών (17-KS), μειωμένη απέκκριση 17-υδροξυκορτικοστεροειδών, υψηλή αίματος επίπεδα ACTH, 17-υδροξυπρογεστερόνη.

Θεραπεία. Γλυκοκορτικοειδή για τη ζωή. Η δόση επιλέγεται μεμονωμένα υπό τον έλεγχο της περιεκτικότητας 17-KS στα καθημερινά ούρα. Ψυχοθεραπεία.

Η πρόγνωση για τη ζωή με την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας είναι ευνοϊκή.

Μορφή απώλειας αλατιού (πιο σπάνια, που προκαλείται από πλήρη αποκλεισμό 21-υδροξυλάσης). Σε αυτή τη μορφή, διαταράσσεται η σύνθεση όχι μόνο γλυκοκορτικοειδών (υδροκορτιζόνη, κορτιζόνη), αλλά και ορυκτών κορτικοειδών (αλδοστερόνη), γεγονός που οδηγεί, εκτός από την ανδρογόνο, σε αυξημένη απομάκρυνση νατρίου και χλωριδίων από το σώμα και σε υπερκαλιαιμία.

Η διάγνωση βασίζεται στα ίδια κριτήρια όπως και για την αρρενωπή μορφή. Τα γλυκοκορτικοειδή χρησιμοποιούνται, όπως στη μορφή viril, αλλά σε συνδυασμό με ορυκτοκορτικοειδή (οξική δεοξυκορτικοστερόνη - DOXA). Η πρόγνωση για έγκαιρη θεραπεία είναι σχετικά ευνοϊκή.

Η υπερτασική μορφή είναι η πιο σπάνια, που προκαλείται από ανεπάρκεια της 11-υδροξυλάσης, με αποτέλεσμα, όπως και με τη μορφή viril, να μειώνεται η σύνθεση της κορτιζόνης και να αυξάνεται η παραγωγή ανδρογόνων.

Η διάγνωση και η διαφορική διάγνωση είναι ίδια με την αρτηριακή μορφή, λαμβάνοντας όμως υπόψη την αρτηριακή υπέρταση. Η θεραπεία είναι η ίδια όπως και για την αρρενωπή μορφή.

Η πρόγνωση για τη ζωή με έγκαιρη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Η θεραπεία με κορτικοστεροειδή είναι θεραπεία υποκατάστασης και διασφαλίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού.

Πρόληψη – ιατρική και γενετική συμβουλευτική.