Adrenogenitális szindróma (veleszületett mellékvesekéreg diszfunkció, veleszületett mellékvesekéreg-hiperplázia)

Örökletes betegségek csoportja, amelyek enzimhiányon alapulnak a mellékvesekéreg szteroid hormonjainak - kortizon és aldoszteron - szintézisének különböző szintjein. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. 1. gyakoriság: 5000-1: 6500.

Patogenezis. Az enzimrendszerek örökletes hibája (a legtöbb esetben a 21-hidroxiláz hiánya vagy elégtelensége és a 11-hidroxiláz hiánya) a kortizon és az aldoszteron szintjének csökkenéséhez vezet a vérben. A nemi hormonok szintézise a mellékvesekéregben nem szakad meg.

A vér alacsony kortizolszintje a visszacsatolási elv alapján serkenti a hipotalamusz-hipofízis rendszert és fokozza az ACTH szekréciót. Az ACTH magas szintje viszont elősegíti a mellékvesekéreg hiperpláziáját pontosan abban a zónában, ahol a hormonok, főleg az androgének szintézise nem károsodik. Az androgénekkel egyidejűleg a kortizon szintézis közbenső termékei képződnek.

Az enzimhiba természetétől függően az adrenogenitális szindróma következő formáit különböztetjük meg: virilis (egyszerű, kompenzált) és sópazarlás. A virilis forma a szindróma leggyakoribb formája; a 21-hidroxiláz részleges hiánya okozza. Ebben a formában csak a glükokortikoidok szintézise károsodik, amit részben kompenzál a mellékvese hiperplázia, és látens mellékvese-elégtelenséghez vezet. Az androgének túltermelése, amely már a méhben kezdődik, a magzat másodlagos nemi jellemzőinek androgenizálódásához vezet, és olyan lányok születéséhez vezet, akiknél a hamis női hermafroditizmus citosztatikus tünetei vannak, a fiúknál pedig megnagyobbodott a pénisz.

A diagnózis anamnézis és klinikai adatok, a kézröntgen eredményein (a csontkor felgyorsulása), a 17-ketoszteroidok (17-KS) fokozott vizelettel történő kiválasztásán, a 17-hidroxikortikoszteroidok csökkent kiválasztódásán, a magas vérszinten alapul. ACTH, 17-hidroxi-progeszteron szintje.

Kezelés. Glükokortikoidok egy életen át. Az adagot egyénileg választják ki a napi vizelet 17-KS-tartalmának ellenőrzése mellett. Pszichoterápia.

A kezelés időben történő megkezdésével az életre vonatkozó prognózis kedvező.

Sópazarló forma (ritkább, a 21-hidroxiláz teljes blokkja okozza). Ebben a formában nemcsak a glükokortikoidok (hidrokortizon, kortizon), hanem a mineralokortikoidok (aldoszteron) szintézise is megszakad, ami az androgenizáció mellett a nátrium és a kloridok fokozott eltávolításához és hiperkalémiához vezet.

A diagnózis ugyanazon kritériumokon alapul, mint a virilis forma. Glükokortikoidokat alkalmaznak, mint a viril formában, de mineralokortikoidokkal (dezoxikortikoszteron-acetát - DOXA) kombinálva. Az időben történő kezelés prognózisa viszonylag kedvező.

A hipertóniás forma a legritkább, a 11-hidroxiláz hiánya okozza, aminek következtében a viril formához hasonlóan csökken a kortizon szintézise és fokozódik az androgének termelése.

A diagnózis és a differenciáldiagnózis megegyezik a virilis formával, de figyelembe veszi az artériás magas vérnyomást. A kezelés ugyanaz, mint a virilis forma esetében.

Időben történő kezelés esetén az életre vonatkozó prognózis kedvező. A kortikoszteroid terápia helyettesítő terápia, és biztosítja a gyermek normális fejlődését.

Megelőzés - orvosi és genetikai tanácsadás.