Ataxia cromosómica X recesiva

La ataxia cromosómica X recesiva (ARX) es una enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, que se hereda a través de un patrón recesivo ligado al cromosoma X. ARCH afecta exclusivamente a hombres y se asocia con una mutación en el gen ATN1 del cromosoma X. En esta enfermedad se altera el funcionamiento de las proteínas responsables de la coordinación de los movimientos, lo que provoca desequilibrios y movimientos con alteración del control muscular.

Etiología y patogénesis.

La ataxia recesiva del cromosoma X es causada por una mutación genética en el cromosoma X (recesivo ligado al cromosoma X). En este caso, la mutación está en el gen responsable del funcionamiento de una proteína llamada ATN-1 o proteína muscular GMP (miosina). Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. Las proteínas dependientes de ataxi se unen e interactúan constantemente con este gen, incluidas las neuronas cerebelosas que controlan el equilibrio y la coordinación de los movimientos.

Cuando el gen ATN-X muta, la actividad de las proteínas musculares disminuye, lo que limita la conectividad entre las neuronas encargadas de coordinar los movimientos musculares. Esto resulta en ataxia, que se asocia con una disminución progresiva de la sensibilidad al entrenamiento y de la velocidad en la realización de tareas físicas.

ARCH es una enfermedad rara que es en gran medida asintomática hasta la edad adulta. Sin embargo, dado esto

La ataxia recesiva del cromosoma X es una enfermedad hereditaria que se transmite a los hombres de forma recesiva ligada al sexo. Los cambios descritos se manifiestan por una ataxia cerebelosa que aumenta gradualmente. Se dan signos diagnósticos y se presentan datos sobre tratamiento y prevención. La información se presenta basándose en fuentes modernas.