運動失調 劣性 X 染色体

劣性 X 染色体運動失調症 (ARX) は、X 連鎖劣性パターンを通じて遺伝する進行性小脳性運動失調を特徴とする遺伝性疾患です。 ARCH は男性のみに発症し、X 染色体上の ATN1 遺伝子の変異と関連しています。この病気では、動きの調整を担うタンパク質の機能が障害され、バランスが崩れ、筋肉の制御が損なわれた動きを引き起こします。

病因と病因

X 染色体劣性運動失調は、X 染色体の遺伝子変異 (X 連鎖劣性) によって引き起こされます。この場合、変異はATN-1または筋肉タンパク質GMP（ミオシン）と呼ばれるタンパク質の機能に関与する遺伝子にあります。この遺伝子は X 染色体の長腕にあり、運動のバランスと調整を制御する小脳ニューロンを含む運動失調依存性タンパク質が常にこの遺伝子と結合し、相互作用しています。

ATN-X 遺伝子が変異すると、筋肉タンパク質の活性が低下し、筋肉の動きを調整する役割を担うニューロン間の接続が制限されます。その結果、運動失調が起こり、トレーニングに対する感受性や身体的作業の実行速度が徐々に低下します。

ARCH は成人になるまでほとんど無症状である稀な病気です。ただし、これを考慮すると、

劣性 X 染色体失調症は、性関連劣性様式で男性に伝染する遺伝性疾患です。記載された変化は、小脳失調症が徐々に増加することによって現れます。診断の兆候が示され、治療と予防に関するデータが提示されます。情報は最新の情報源に基づいて提供されています。