Атаксія Рецесивна X-хромосомна

Атаксія рецесивна x-хромосомна (АРХ) – це спадкова хвороба, яка проявляється прогресуючою мозочковою атаксією, успадкування якої відбувається за рецесивним зчепленим з Х-хромосомою зчепленим. АРХ зачіпає виключно чоловіків та пов'язана з мутацією в гені ATN1 на Х-хромосмі. При цьому захворюванні порушується функціонування білків, відповідальних за координацію рухів, що призводить до порушення рівноваги та рухів з порушеннями керування м'язовими рухами.

Етіологія та патогенез

Атаксія рецестивна X-хромосомна обумовлена ​​генетичною мутацією в Х-хромомсомі (Х-зчеплена рецесивна). При цьому мутація знаходиться в гені, який відповідає за функціонування білка, що називається ATN-1 або м'язовим білком GMP (міозин). Цей ген знаходить на довгому плечі хромосоми Х. Атаксі-залежні білки постійно зв'язуються та взаємодіють з цим геном, включаючи мозочкові нейрони, які контролюють рівновагу та координацію рухів.

При мутації гена ATN-Х активність м'язових білків знижується, що обмежує зв'язність між нейронами, відповідальними за координацію м'язових рухів. Це призводить до виникнення атаксії, пов'язаної з прогресуючим зниженням чутливості до тренування та швидкості виконання фізичних завдань.

АРХ є рідкісним захворюванням, яке до того ж значною мірою проходить безсимптомно до настання зрілого віку. Однак, за наявності цього

Атаксія рецесивною Х-хромосомою є спадковою хворобою, що передається чоловікам рецесивно-зчепленим з підлогою типом. Описані зміни проявляються поступово наростаючою мозочковою атакією. Наведені діагностичні ознаки та представлені дані щодо лікування та профілактики. Інформація викладена з урахуванням сучасних джерел.