Рецесивна X-хромозомна атаксия

Рецесивна х-хромозомна атаксия (ARX) е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна церебеларна атаксия, която се унаследява чрез X-свързан рецесивен модел. ARCH засяга изключително мъже и се свързва с мутация в гена ATN1 на X хромозомата. При това заболяване се нарушава функционирането на протеини, отговорни за координацията на движенията, което води до дисбаланс и движения с нарушен мускулен контрол.

Етиология и патогенеза

Х-хромозомната рецесивна атаксия се причинява от генетична мутация в Х-хромозомата (Х-свързана рецесивна). В този случай мутацията е в гена, отговорен за функционирането на протеин, наречен ATN-1 или мускулен протеин GMP (миозин). Този ген се намира на дългото рамо на хромозомата X. Атакси-зависимите протеини постоянно се свързват и взаимодействат с този ген, включително церебеларните неврони, които контролират баланса и координацията на движенията.

Когато генът ATN-X е мутиран, активността на мускулните протеини намалява, което ограничава връзката между невроните, отговорни за координирането на мускулните движения. Това води до атаксия, която е свързана с прогресивно намаляване на чувствителността към тренировка и скоростта на изпълнение на физическите задачи.

ARCH е рядко заболяване, което е до голяма степен безсимптомно до зряла възраст. Въпреки това, предвид това

Рецесивната х-хромозомна атаксия е наследствено заболяване, предавано на мъжете по рецесивен начин, свързан с пола. Описаните промени се проявяват чрез постепенно нарастваща церебеларна атаксия. Дават се диагностични признаци и данни за лечение и профилактика. Информацията е представена въз основа на съвременни източници.