Αταξία Υπολειπόμενη Χ-χρωμοσωμική

Η υπολειπόμενη χ-χρωμοσωμική αταξία (ARX) είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, η οποία κληρονομείται μέσω ενός υπολειπόμενου μοτίβου που συνδέεται με το Χ. Το ARCH επηρεάζει αποκλειστικά τους άνδρες και σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATN1 στο χρωμόσωμα Χ. Σε αυτή την ασθένεια, η λειτουργία των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τον συντονισμό των κινήσεων διαταράσσεται, γεγονός που οδηγεί σε ανισορροπία και κινήσεις με μειωμένο έλεγχο των μυών.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η υπολειπόμενη αταξία του χρωμοσώματος Χ προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ (υπολειπόμενο που συνδέεται με το Χ). Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ATN-1 ή μυϊκή πρωτεΐνη GMP (μυοσίνη). Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Οι εξαρτώμενες από την αταξή πρωτεΐνες συνδέονται συνεχώς και αλληλεπιδρούν με αυτό το γονίδιο, συμπεριλαμβανομένων των παρεγκεφαλιδικών νευρώνων που ελέγχουν την ισορροπία και τον συντονισμό των κινήσεων.

Όταν το γονίδιο ATN-X μεταλλάσσεται, η δραστηριότητα των μυϊκών πρωτεϊνών μειώνεται, γεγονός που περιορίζει τη συνδεσιμότητα μεταξύ των νευρώνων που είναι υπεύθυνοι για το συντονισμό των μυϊκών κινήσεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αταξία, η οποία σχετίζεται με προοδευτική μείωση της ευαισθησίας στην προπόνηση και της ταχύτητας εκτέλεσης σωματικών εργασιών.

Το ARCH είναι μια σπάνια ασθένεια που είναι σε μεγάλο βαθμό ασυμπτωματική μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, δεδομένου αυτού

Η υπολειπόμενη αταξία του χρωμοσώματος Χ είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται στους άνδρες με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Οι περιγραφόμενες αλλαγές εκδηλώνονται με βαθμιαία αυξανόμενη παρεγκεφαλιδική αταξία. Δίνονται διαγνωστικά σημεία και παρουσιάζονται δεδομένα σχετικά με τη θεραπεία και την πρόληψη. Οι πληροφορίες παρουσιάζονται με βάση σύγχρονες πηγές.