Ataxia X-cromossômica recessiva

A ataxia recessiva cromossômica X (ARX) é uma doença hereditária caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, que é herdada através de um padrão recessivo ligado ao X. ARCH afeta exclusivamente homens e está associado a uma mutação no gene ATN1 no cromossomo X. Nesta doença, o funcionamento das proteínas responsáveis ​​pela coordenação dos movimentos é perturbado, o que leva ao desequilíbrio e aos movimentos com comprometimento do controle muscular.

Etiologia e patogênese

A ataxia recessiva cromossômica X é causada por uma mutação genética no cromossomo X (recessiva ligada ao X). Nesse caso, a mutação está no gene responsável pelo funcionamento de uma proteína chamada ATN-1 ou proteína muscular GMP (miosina). Este gene é encontrado no braço longo do cromossomo X. Proteínas dependentes de Ataxi se ligam e interagem constantemente com esse gene, incluindo neurônios cerebelares que controlam o equilíbrio e a coordenação dos movimentos.

Quando o gene ATN-X sofre mutação, a atividade das proteínas musculares diminui, o que limita a conectividade entre os neurônios responsáveis ​​pela coordenação dos movimentos musculares. Isto resulta em ataxia, que está associada a uma diminuição progressiva da sensibilidade ao treino e à velocidade de execução de tarefas físicas.

ARCH é uma doença rara que é em grande parte assintomática até a idade adulta. No entanto, dado este

A ataxia recessiva do cromossomo X é uma doença hereditária transmitida aos homens de maneira recessiva ligada ao sexo. As alterações descritas manifestam-se pelo aumento gradual da ataxia cerebelar. São fornecidos sinais diagnósticos e apresentados dados sobre tratamento e prevenção. As informações são apresentadas com base em fontes modernas.