Ataksia Kromosom X Resesif

Ataksia resesif x-kromosom (ARX) adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan ataksia serebelar progresif, yang diturunkan melalui pola resesif terkait-X. ARCH hanya menyerang laki-laki dan dikaitkan dengan mutasi pada gen ATN1 pada kromosom X. Pada penyakit ini, fungsi protein yang bertanggung jawab atas koordinasi gerakan terganggu, sehingga menyebabkan ketidakseimbangan dan gangguan kontrol otot.

Etiologi dan patogenesis

Ataksia resesif kromosom X disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X (X-linked resesif). Dalam hal ini, mutasi terjadi pada gen yang bertanggung jawab atas berfungsinya protein yang disebut ATN-1 atau protein otot GMP (miosin). Gen ini ditemukan di lengan panjang kromosom X. Protein yang bergantung pada ataksis terus-menerus mengikat dan berinteraksi dengan gen ini, termasuk neuron serebelar yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi gerakan.

Ketika gen ATN-X bermutasi, aktivitas protein otot menurun, sehingga membatasi konektivitas antar neuron yang bertanggung jawab untuk mengoordinasikan gerakan otot. Hal ini menyebabkan ataksia, yang berhubungan dengan penurunan sensitivitas terhadap pelatihan dan kecepatan melakukan tugas fisik secara progresif.

ARCH adalah penyakit langka yang sebagian besar tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. Namun mengingat hal ini

Ataksia kromosom X resesif adalah penyakit keturunan yang ditularkan ke laki-laki secara resesif terkait seks. Perubahan yang dijelaskan dimanifestasikan dengan meningkatnya ataksia serebelar secara bertahap. Tanda-tanda diagnostik diberikan dan data mengenai pengobatan dan pencegahan disajikan. Informasi disajikan berdasarkan sumber-sumber modern.