Ataksia Resessiivinen X-kromosomaalinen

Resessiivinen x-kromosomaalinen ataksia (ARX) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä pikkuaivojen ataksia, joka periytyy X-kytketyn resessiivisen kuvion kautta. ARCH vaikuttaa yksinomaan miehiin, ja se liittyy mutaatioon ATN1-geenissä X-kromosomissa. Tässä taudissa liikkeiden koordinoinnista vastaavien proteiinien toiminta häiriintyy, mikä johtaa epätasapainoon ja liikkeisiin, joissa lihashallinta on heikentynyt.

Etiologia ja patogeneesi

X-kromosomaalinen resessiivinen ataksia johtuu X-kromosomin geneettisestä mutaatiosta (X-kytketty resessiivinen). Tässä tapauksessa mutaatio on geenissä, joka vastaa ATN-1-nimisen proteiinin tai lihasproteiinin GMP (myosiini) toiminnasta. Tämä geeni löytyy X-kromosomin pitkästä käsivarresta.Ataksista riippuvaiset proteiinit sitoutuvat jatkuvasti ja ovat vuorovaikutuksessa tämän geenin kanssa, mukaan lukien pikkuaivojen hermosolut, jotka säätelevät tasapainoa ja liikkeiden koordinaatiota.

Kun ATN-X-geeni mutatoituu, lihasproteiinien aktiivisuus vähenee, mikä rajoittaa lihasliikkeiden koordinoinnista vastaavien hermosolujen välistä yhteyttä. Tämä johtaa ataksiaan, joka liittyy asteittaiseen harjoitteluherkkyyden ja fyysisten tehtävien suorittamisen nopeuden vähenemiseen.

ARCH on harvinainen sairaus, joka on suurelta osin oireeton aikuisuuteen asti. Kuitenkin tämän huomioon ottaen

Resessiivinen x-kromosomiataksia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu miehille sukupuoleen liittyvällä resessiivisellä tavalla. Kuvatut muutokset ilmenevät vähitellen lisääntyvänä pikkuaivojen ataksiana. Diagnostiset merkit annetaan ja hoitoa ja ehkäisyä koskevat tiedot esitetään. Tiedot esitetään nykyaikaisten lähteiden pohjalta.