Ataxie Rezessive X-Chromosomale

Die rezessive x-chromosomale Ataxie (ARX) ist eine Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die über ein X-chromosomal-rezessives Muster vererbt wird. ARCH betrifft ausschließlich Männer und ist mit einer Mutation im ATN1-Gen auf dem X-Chromosom verbunden. Bei dieser Erkrankung ist die Funktion von Proteinen, die für die Bewegungskoordination verantwortlich sind, gestört, was zu Ungleichgewichten und Bewegungen mit eingeschränkter Muskelkontrolle führt.

Ätiologie und Pathogenese

Die X-chromosomal rezessive Ataxie wird durch eine genetische Mutation im X-Chromosom verursacht (X-chromosomal rezessiv). In diesem Fall liegt die Mutation in dem Gen, das für die Funktion eines Proteins namens ATN-1 oder Muskelprotein GMP (Myosin) verantwortlich ist. Dieses Gen befindet sich auf dem langen Arm des X-Chromosoms. Ataxi-abhängige Proteine ​​binden ständig an dieses Gen und interagieren mit ihm, einschließlich Kleinhirnneuronen, die das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination steuern.

Wenn das ATN-X-Gen mutiert ist, nimmt die Aktivität von Muskelproteinen ab, was die Konnektivität zwischen Neuronen einschränkt, die für die Koordination von Muskelbewegungen verantwortlich sind. Dies führt zu einer Ataxie, die mit einer fortschreitenden Abnahme der Trainingsempfindlichkeit und der Geschwindigkeit bei der Ausführung körperlicher Aufgaben einhergeht.

ARCH ist eine seltene Erkrankung, die bis zum Erwachsenenalter weitgehend asymptomatisch verläuft. Allerdings angesichts dessen

Die rezessive X-Chromosomen-Ataxie ist eine Erbkrankheit, die geschlechtsgebunden-rezessiv auf Männer übertragen wird. Die beschriebenen Veränderungen äußern sich in einer allmählich zunehmenden Kleinhirnataxie. Es werden diagnostische Anzeichen gegeben und Daten zur Behandlung und Prävention präsentiert. Die Informationen werden auf der Grundlage moderner Quellen präsentiert.