Ataxie récessive X-chromosomique

L'ataxie récessive du chromosome X (ARX) est une maladie héréditaire caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, héritée selon un schéma récessif lié à l'X. ARCH touche exclusivement les hommes et est associé à une mutation du gène ATN1 sur le chromosome X. Dans cette maladie, le fonctionnement des protéines responsables de la coordination des mouvements est perturbé, ce qui entraîne un déséquilibre et des mouvements avec un contrôle musculaire altéré.

Étiologie et pathogenèse

L'ataxie récessive du chromosome X est causée par une mutation génétique du chromosome X (récessive liée à l'X). Dans ce cas, la mutation se situe dans le gène responsable du fonctionnement d’une protéine appelée ATN-1 ou protéine musculaire GMP (myosine). Ce gène se trouve sur le bras long du chromosome X. Les protéines ataxi-dépendantes se lient et interagissent constamment avec ce gène, y compris les neurones cérébelleux qui contrôlent l'équilibre et la coordination des mouvements.

Lorsque le gène ATN-X est muté, l’activité des protéines musculaires diminue, ce qui limite la connectivité entre les neurones chargés de coordonner les mouvements musculaires. Il en résulte une ataxie, associée à une diminution progressive de la sensibilité à l'entraînement et de la rapidité d'exécution des tâches physiques.

L’ARCH est une maladie rare et largement asymptomatique jusqu’à l’âge adulte. Cependant, compte tenu de cela

L'ataxie récessive du chromosome X est une maladie héréditaire transmise aux hommes de manière récessive liée au sexe. Les changements décrits se manifestent par une ataxie cérébelleuse progressivement croissante. Des signes diagnostiques sont donnés et des données concernant le traitement et la prévention sont présentées. Les informations sont présentées sur la base de sources modernes.