Ataksi recessiv X-kromosomal

Ataksi recessiv x-kromosomal (ARX) er en arvelig sykdom karakterisert ved progressiv cerebellar ataksi, som arves gjennom et X-bundet recessivt mønster. ARCH påvirker utelukkende menn og er assosiert med en mutasjon i ATN1-genet på X-kromosomet. I denne sykdommen forstyrres funksjonen til proteiner som er ansvarlige for koordinering av bevegelser, noe som fører til ubalanse og bevegelser med nedsatt muskelkontroll.

Etiologi og patogenese

X-kromosomal recessiv ataksi er forårsaket av en genetisk mutasjon i X-kromosomet (X-koblet recessiv). I dette tilfellet er mutasjonen i genet som er ansvarlig for funksjonen til et protein kalt ATN-1 eller muskelprotein GMP (myosin). Dette genet finnes på den lange armen til kromosomet X. Ataksi-avhengige proteiner binder og interagerer konstant med dette genet, inkludert cerebellare nevroner som kontrollerer balanse og koordinering av bevegelser.

Når ATN-X-genet er mutert, reduseres aktiviteten til muskelproteiner, noe som begrenser forbindelsen mellom nevroner som er ansvarlige for å koordinere muskelbevegelser. Dette resulterer i ataksi, som er assosiert med en progressiv reduksjon i følsomhet for trening og hastigheten på å utføre fysiske oppgaver.

ARCH er en sjelden sykdom som stort sett er asymptomatisk frem til voksen alder. Men gitt dette

Recessiv x-kromosomataksi er en arvelig sykdom som overføres til menn på en kjønnsbundet recessiv måte. De beskrevne endringene manifesteres av gradvis økende cerebellar ataksi. Diagnostiske tegn gis og data vedrørende behandling og forebygging presenteres. Informasjonen er presentert på grunnlag av moderne kilder.