Atassia cromosomica X recessiva

L'atassia recessiva del cromosoma X (ARX) è una malattia ereditaria caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, ereditata attraverso un pattern recessivo legato all'X. L'ARCH colpisce esclusivamente i maschi ed è associata a una mutazione del gene ATN1 sul cromosoma X. In questa malattia, il funzionamento delle proteine ​​responsabili della coordinazione dei movimenti viene interrotto, il che porta a squilibri e movimenti con compromissione del controllo muscolare.

Eziologia e patogenesi

L'atassia recessiva del cromosoma X è causata da una mutazione genetica nel cromosoma X (recessivo legato all'X). In questo caso, la mutazione è nel gene responsabile del funzionamento di una proteina chiamata ATN-1 o proteina muscolare GMP (miosina). Questo gene si trova sul braccio lungo del cromosoma X. Le proteine ​​ataxi-dipendenti si legano e interagiscono costantemente con questo gene, compresi i neuroni cerebellari che controllano l'equilibrio e la coordinazione dei movimenti.

Quando il gene ATN-X è mutato, l’attività delle proteine ​​muscolari diminuisce, il che limita la connettività tra i neuroni responsabili del coordinamento dei movimenti muscolari. Ciò provoca atassia, che è associata a una progressiva diminuzione della sensibilità all'allenamento e della velocità di esecuzione dei compiti fisici.

L'ARCH è una malattia rara che è in gran parte asintomatica fino all'età adulta. Tuttavia, dato questo

L'atassia recessiva del cromosoma X è una malattia ereditaria trasmessa ai maschi con modalità recessiva legata al sesso. I cambiamenti descritti si manifestano aumentando gradualmente l'atassia cerebellare. Vengono forniti i segni diagnostici e presentati i dati relativi al trattamento e alla prevenzione. Le informazioni sono presentate sulla base di fonti moderne.