Ataxie recesivní X-chromozomální

Ataxie recesivní x-chromozomální (ARX) je dědičné onemocnění charakterizované progresivní cerebelární ataxií, která se dědí prostřednictvím X-vázaného recesivního vzoru. ARCH postihuje výhradně muže a je spojena s mutací v genu ATN1 na chromozomu X. Při tomto onemocnění dochází k narušení fungování bílkovin odpovědných za koordinaci pohybů, což vede k nerovnováze a pohybům s narušenou svalovou kontrolou.

Etiologie a patogeneze

X-chromozomální recesivní ataxie je způsobena genetickou mutací v X chromozomu (X-vázaná recesivní). V tomto případě je mutace v genu zodpovědném za fungování proteinu zvaného ATN-1 nebo svalového proteinu GMP (myosin). Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozomu X. Proteiny závislé na ataxi se neustále vážou a interagují s tímto genem, včetně cerebelárních neuronů, které řídí rovnováhu a koordinaci pohybů.

Když je gen ATN-X mutován, aktivita svalových proteinů klesá, což omezuje konektivitu mezi neurony odpovědnými za koordinaci svalových pohybů. To má za následek ataxii, která je spojena s progresivním snižováním citlivosti na trénink a rychlosti provádění fyzických úkolů.

ARCH je vzácné onemocnění, které je z velké části asymptomatické až do dospělosti. Nicméně vzhledem k tomu

Recesivní ataxie X-chromozomu je dědičné onemocnění přenášené na muže recesivním způsobem vázaným na pohlaví. Popsané změny se projevují postupně narůstající cerebelární ataxií. Jsou uvedeny diagnostické příznaky a údaje týkající se léčby a prevence. Informace jsou prezentovány na základě moderních zdrojů.