Атаксия Рецессивная X-Хромосомная

Атаксия рецессивная x-хромосомная (АРХ) – это наследственная болезнь, которая проявляется прогрессирующей мозжечковой атаксией, наследование которой происходит по рецесссивному сцепленному с Х-хромосомой сцепленному. АРХ затрагивает исключительно мужчин и связана с мутацией в гене ATN1 на Х-хромосме. При этом заболевании нарушается функционирование белков, ответственных за координацию движений, что приводит к нарушению равновесия и движениям с нарушениями управления мышечными движениями.

Этиология и патогенез

Атаксия рецестивная X-хромосомная обусловлена генетической мутацией в Х-хромомсоме (Х-сцепленная рецессиивная). При этом мутация находится в гене, отвечающем за функционирование белка, называемого ATN-1 или мышечным белком GMP (миозин). Этот ген находит на длинном плече хромосомы Х. Атакси-зависимые белки постоянно связываются и взаимодействуют с этим геном, включая мозжечковые нейроны, которые контролируют равновесие и координацию движений.

При мутации гена ATN-Х активность мышечных белков падает, что ограничивает связность между нейронами, ответственными за координацию мышечных движений. Это приводит к возникновению атаксии, связанной с прогрессирующим снижением чувствительности к тренировке и скорости выполнения физических задач.

АРХ является редким заболеванием, которое, к тому же, в значительной степени проходит бессимптомно до наступления зрелого возраста. Однако, при наличии этого

Атаксия рецессивной x-Хромoсомoй является наследственной болезнью, передаваемой мужчинам рецесcивно-сцепленным с полом типом. Описанные изменения проявляются постепенно нарастающей мозжечковой aтаксией. Приведены диагностические признаки и представлены данные кaсательно лечения и пpoфилaктики. Информация изложена на основе современных источников.