Ataksiya resessiv X-xromosomal

Ataksiya resessiv x-xromosom (ARX) X ilə əlaqəli resessiv nümunə ilə irsi olan mütərəqqi serebellar ataksiya ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. ARCH yalnız kişilərə təsir edir və X xromosomunda ATN1 genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəlikdə, hərəkətlərin koordinasiyasına cavabdeh olan zülalların fəaliyyəti pozulur, bu da balanssızlığa və əzələ nəzarətinin pozulması ilə hərəkətlərə səbəb olur.

Etiologiyası və patogenezi

X-xromosomal resessiv ataksiya, X xromosomunda (X ilə əlaqəli resessiv) genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu vəziyyətdə mutasiya ATN-1 və ya əzələ zülalı GMP (miozin) adlı zülalın fəaliyyətinə cavabdeh olan gendədir. Bu gen X xromosomunun uzun qolunda yerləşir.Ataksidən asılı zülallar daim bu genlə, o cümlədən tarazlığı və hərəkətlərin koordinasiyasını idarə edən serebellar neyronlarla birləşir və qarşılıqlı əlaqədə olur.

ATN-X geni mutasiyaya uğradıqda, əzələ zülallarının fəaliyyəti azalır, bu da əzələ hərəkətlərinin koordinasiyasına cavabdeh olan neyronlar arasında əlaqəni məhdudlaşdırır. Bu, məşqə həssaslığın və fiziki tapşırıqların yerinə yetirilməsi sürətinin tədricən azalması ilə əlaqəli ataksiya ilə nəticələnir.

ARCH, yetkinlik yaşına qədər əsasən asemptomatik olan nadir bir xəstəlikdir. Ancaq bunu nəzərə alaraq

Resessiv x-xromosom ataksiyası cinsi əlaqədə resessiv şəkildə kişilərə ötürülən irsi xəstəlikdir. Təsvir edilən dəyişikliklər tədricən artan serebellar ataksiya ilə özünü göstərir. Diaqnostik əlamətlər verilir, müalicə və profilaktika ilə bağlı məlumatlar təqdim olunur. Məlumatlar müasir mənbələr əsasında təqdim olunur.