Ataksi Resesif X-Kromozomal

Ataksi resesif x-kromozomal (ARX), X'e bağlı resesif patern yoluyla kalıtsal olan ilerleyici serebellar ataksi ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. ARCH yalnızca erkekleri etkiler ve X kromozomu üzerindeki ATN1 genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Bu hastalıkta hareketlerin koordinasyonundan sorumlu proteinlerin işleyişi bozulur, bu da dengesizliğe ve kas kontrolünün bozulduğu hareketlere yol açar.

Etiyoloji ve patogenez

X kromozomal resesif ataksi, X kromozomundaki (X'e bağlı resesif) genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu durumda mutasyon, ATN-1 adı verilen bir proteinin veya kas proteini GMP'nin (miyozin) işleyişinden sorumlu gendedir. Bu gen, X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Ataksiye bağımlı proteinler, dengeyi ve hareketlerin koordinasyonunu kontrol eden serebellar nöronlar da dahil olmak üzere bu gene sürekli olarak bağlanır ve onunla etkileşime girer.

ATN-X geni mutasyona uğradığında kas proteinlerinin aktivitesi azalır, bu da kas hareketlerini koordine etmekten sorumlu nöronlar arasındaki bağlantıyı sınırlar. Bu, antrenmana karşı duyarlılığın ve fiziksel görevleri yerine getirme hızının giderek azalmasıyla ilişkili olan ataksi ile sonuçlanır.

ARCH, yetişkinliğe kadar büyük ölçüde asemptomatik olan nadir bir hastalıktır. Ancak bu göz önüne alındığında

Resesif x-kromozomu ataksisi, cinsiyete bağlı resesif bir şekilde erkeklere bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. Tanımlanan değişiklikler giderek artan serebellar ataksi ile kendini gösterir. Teşhis işaretleri verilmekte ve tedavi ve korunmaya ilişkin veriler sunulmaktadır. Bilgiler modern kaynaklara dayanarak sunulmaktadır.