Ataxia recesszív X-kromoszómális

Az ataxia recesszív x-kromoszómális (ARX) egy örökletes betegség, amelyet progresszív cerebelláris ataxia jellemez, amely X-hez kötött recesszív mintázat révén öröklődik. Az ARCH kizárólag a férfiakat érinti, és az X kromoszómán található ATN1 gén mutációjához kapcsolódik. Ennél a betegségnél a mozgáskoordinációért felelős fehérjék működése zavart okoz, ami egyensúlyhiányhoz és az izomkontroll károsodásával járó mozgásokhoz vezet.

Etiológia és patogenezis

Az X-kromoszómális recesszív ataxiát az X kromoszóma genetikai mutációja okozza (X-hez kötött recesszív). Ebben az esetben a mutáció az ATN-1 nevű fehérje vagy az izomfehérje GMP (miozin) működéséért felelős génben található. Ez a gén az X kromoszóma hosszú karján található.Az ataxi-függő fehérjék folyamatosan kötődnek és kölcsönhatásba lépnek vele, beleértve a kisagyi neuronokat, amelyek szabályozzák az egyensúlyt és a mozgások koordinációját.

Az ATN-X gén mutációja esetén az izomfehérjék aktivitása csökken, ami korlátozza az izommozgások koordinálásáért felelős neuronok közötti kapcsolatot. Ez ataxiát eredményez, amely az edzésre való érzékenység és a fizikai feladatok végrehajtásának sebességének fokozatos csökkenésével jár.

Az ARCH egy ritka betegség, amely felnőttkorig nagyrészt tünetmentes. Tekintettel azonban erre

A recesszív x-kromoszóma ataxia egy örökletes betegség, amely nemhez kötött recesszív módon terjed a férfiakra. A leírt változások fokozatosan növekvő cerebelláris ataxiában nyilvánulnak meg. Diagnosztikai jeleket adnak, és bemutatják a kezelésre és a megelőzésre vonatkozó adatokat. Az információkat modern források alapján közöljük.