Ataksi Recessiv X-kromosomal

Ataksi recessiv x-kromosomal (ARX) er en arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv cerebellar ataksi, som nedarves gennem et X-bundet recessivt mønster. ARCH påvirker udelukkende mænd og er forbundet med en mutation i ATN1-genet på X-kromosomet. I denne sygdom forstyrres funktionen af ​​proteiner, der er ansvarlige for koordineringen af ​​bevægelser, hvilket fører til ubalance og bevægelser med nedsat muskelkontrol.

Ætiologi og patogenese

X-kromosomal recessiv ataksi er forårsaget af en genetisk mutation i X-kromosomet (X-bundet recessiv). I dette tilfælde er mutationen i genet, der er ansvarlig for funktionen af ​​et protein kaldet ATN-1 eller muskelprotein GMP (myosin). Dette gen findes på den lange arm af X-kromosomet. Ataksi-afhængige proteiner binder og interagerer konstant med dette gen, herunder cerebellære neuroner, der kontrollerer balance og koordination af bevægelser.

Når ATN-X-genet er muteret, falder aktiviteten af ​​muskelproteiner, hvilket begrænser forbindelsen mellem neuroner, der er ansvarlige for at koordinere muskelbevægelser. Dette resulterer i ataksi, som er forbundet med et progressivt fald i følsomhed over for træning og hastigheden af ​​at udføre fysiske opgaver.

ARCH er en sjælden sygdom, der stort set er asymptomatisk indtil voksenalderen. Dog givet dette

Recessiv x-kromosomataksi er en arvelig sygdom, der overføres til mænd på en kønsbundet recessiv måde. De beskrevne ændringer manifesteres ved gradvist stigende cerebellar ataksi. Diagnostiske tegn gives og data vedrørende behandling og forebyggelse præsenteres. Oplysningerne præsenteres baseret på moderne kilder.