Ataxie recessief X-chromosomaal

Ataxie recessieve x-chromosomale (ARX) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, die wordt overgeërfd via een X-gebonden recessief patroon. ARCH treft uitsluitend mannen en is geassocieerd met een mutatie in het ATN1-gen op het X-chromosoom. Bij deze ziekte is de werking van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van bewegingen verstoord, wat leidt tot onbalans en bewegingen met verminderde spiercontrole.

Etiologie en pathogenese

X-chromosomaal recessieve ataxie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het X-chromosoom (X-gebonden recessief). In dit geval bevindt de mutatie zich in het gen dat verantwoordelijk is voor de werking van een eiwit genaamd ATN-1 of spiereiwit GMP (myosine). Dit gen bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom. Ataxi-afhankelijke eiwitten binden en interageren voortdurend met dit gen, inclusief cerebellaire neuronen die het evenwicht en de coördinatie van bewegingen controleren.

Wanneer het ATN-X-gen wordt gemuteerd, neemt de activiteit van spiereiwitten af, wat de connectiviteit beperkt tussen neuronen die verantwoordelijk zijn voor het coördineren van spierbewegingen. Dit resulteert in ataxie, wat gepaard gaat met een progressieve afname van de gevoeligheid voor training en de snelheid van het uitvoeren van fysieke taken.

ARCH is een zeldzame ziekte die tot de volwassenheid grotendeels asymptomatisch is. Echter, gezien dit

Recessieve x-chromosoomataxie is een erfelijke ziekte die op geslachtsgebonden recessieve wijze wordt overgedragen op mannen. De beschreven veranderingen manifesteren zich door geleidelijk toenemende cerebellaire ataxie. Er worden diagnostische signalen gegeven en gegevens over behandeling en preventie gepresenteerd. De informatie wordt gepresenteerd op basis van moderne bronnen.