Thất điều nhiễm sắc thể X lặn

Mất điều hòa nhiễm sắc thể X lặn (ARX) là một bệnh di truyền đặc trưng bởi chứng mất điều hòa tiểu não tiến triển, được di truyền thông qua kiểu lặn liên kết với X. ARCH chỉ ảnh hưởng đến nam giới và có liên quan đến đột biến gen ATN1 trên nhiễm sắc thể X. Trong căn bệnh này, chức năng của các protein chịu trách nhiệm điều phối các chuyển động bị gián đoạn, dẫn đến mất cân bằng và các chuyển động bị suy giảm khả năng kiểm soát cơ.

Nguyên nhân và bệnh sinh

Chứng mất điều hòa lặn nhiễm sắc thể X là do đột biến gen ở nhiễm sắc thể X (lưng lặn liên kết với X). Trong trường hợp này, đột biến xảy ra ở gen chịu trách nhiệm về hoạt động của protein có tên ATN-1 hoặc protein cơ GMP (myosin). Gen này được tìm thấy trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X. Các protein phụ thuộc Ataxi liên tục liên kết và tương tác với gen này, bao gồm cả các tế bào thần kinh tiểu não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp các chuyển động.

Khi gen ATN-X bị đột biến, hoạt động của các protein trong cơ giảm đi, điều này làm hạn chế sự kết nối giữa các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm điều phối các chuyển động của cơ. Điều này dẫn đến chứng mất điều hòa, có liên quan đến sự giảm dần độ nhạy cảm với việc tập luyện và tốc độ thực hiện các nhiệm vụ thể chất.

ARCH là một căn bệnh hiếm gặp và hầu như không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, xét đến điều này

Mất điều hòa nhiễm sắc thể X lặn là một bệnh di truyền truyền sang nam giới theo kiểu lặn liên kết với giới tính. Những thay đổi được mô tả được biểu hiện bằng sự mất điều hòa tiểu não tăng dần. Các dấu hiệu chẩn đoán được đưa ra và dữ liệu về điều trị và phòng ngừa được trình bày. Thông tin được trình bày trên cơ sở các nguồn hiện đại.