Ataksja z recesywnym chromosomem X

Ataksja recesywna z chromosomem X (ARX) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującą ataksją móżdżkową, która jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. ARCH dotyka wyłącznie mężczyzn i jest powiązany z mutacją w genie ATN1 na chromosomie X. W chorobie tej zaburzone zostaje funkcjonowanie białek odpowiedzialnych za koordynację ruchów, co prowadzi do braku równowagi i ruchów z zaburzoną kontrolą mięśni.

Etiologia i patogeneza

Ataksja recesywna na chromosomie X jest spowodowana mutacją genetyczną w chromosomie X (recesywna sprzężona z X). W tym przypadku mutacja dotyczy genu odpowiedzialnego za funkcjonowanie białka zwanego ATN-1, czyli białka mięśniowego GMP (miozyna). Gen ten znajduje się na długim ramieniu chromosomu X. Białka zależne od ataksji stale wiążą się z tym genem i wchodzą z nim w interakcję, w tym z neuronami móżdżku kontrolującymi równowagę i koordynację ruchów.

W przypadku mutacji genu ATN-X spada aktywność białek mięśniowych, co ogranicza łączność między neuronami odpowiedzialnymi za koordynację ruchów mięśni. Skutkuje to ataksją, która wiąże się z postępującym spadkiem wrażliwości na trening i szybkości wykonywania zadań fizycznych.

ARCH jest rzadką chorobą, która do wieku dorosłego w dużej mierze przebiega bezobjawowo. Biorąc jednak pod uwagę to

Recesywna ataksja chromosomu X jest chorobą dziedziczną przenoszoną na mężczyzn w sposób recesywny sprzężony z płcią. Opisane zmiany objawiają się stopniowo narastającą ataksją móżdżkową. Podano objawy diagnostyczne oraz przedstawiono dane dotyczące leczenia i profilaktyki. Informacje prezentowane są w oparciu o współczesne źródła.