Atheliosis (Gr. Atelia - Incompletitud)

Atheliosis (Gr. Atelia - Incompletitud)

La ateliosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por una baja estatura debido a una producción insuficiente de la hormona del crecimiento por parte de la glándula pituitaria.

La causa de la ateliosis son mutaciones en los genes responsables del desarrollo y funcionamiento de la glándula pituitaria anterior. Esto conduce a una secreción reducida o ausente de la hormona del crecimiento y al desarrollo de enanismo hipofisario.

Los principales síntomas de la ateliosis:

1. Estatura baja, no superior a 130 cm en un adulto.

2. Retraso del crecimiento a partir de la niñez.

3. Desproporción corporal: extremidades cortas, tamaño corporal normal.

4. Pubertad retrasada.

5. Rasgos faciales infantiles.

El diagnóstico de ateliosis se basa en la historia, el cuadro clínico y la confirmación de laboratorio de la deficiencia de la hormona del crecimiento.

El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo de por vida con preparaciones de hormona de crecimiento recombinante, que permite la normalización del crecimiento y el desarrollo sexual.

Por tanto, la ateliosis es una enfermedad hereditaria grave de la glándula pituitaria que conduce a un enanismo grave. El diagnóstico oportuno y la terapia adecuada con hormona del crecimiento pueden mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.