Atelióza (gr. Atelia - Neúplnost)

Atelióza (gr. Atelia - Neúplnost)

Atelióza je dědičné onemocnění charakterizované nízkým vzrůstem v důsledku nedostatečné produkce růstového hormonu hypofýzou.

Příčinou ateliózy jsou mutace v genech odpovědných za vývoj a fungování přední hypofýzy. To vede ke snížené nebo chybějící sekreci růstového hormonu a rozvoji hypofyzárního nanismu.

Hlavní příznaky ateliózy:

1. Nízký vzrůst, u dospělého nepřesahující 130 cm.

2. Zpomalení růstu začínající v dětství.

3. Tělesná disproporce: krátké končetiny, normální velikost těla.

4. Opožděná puberta.

5. Dětské rysy obličeje.

Diagnóza ateliózy se opírá o anamnézu, klinický obraz, ale i laboratorní potvrzení deficitu růstového hormonu.

Léčba spočívá v celoživotní substituční terapii přípravky rekombinantního růstového hormonu, která umožňuje normalizaci růstu a sexuálního vývoje.

Atelióza je tedy závažné dědičné onemocnění hypofýzy vedoucí k těžkému nanismu. Včasná diagnostika a adekvátní terapie růstovým hormonem může významně zlepšit prognózu a kvalitu života pacientů.