Atelioz (qr. Atelia - natamamlıq)

Atelioz (qr. Atelia - natamamlıq)

Atelioz, hipofiz vəzinin böyümə hormonunun kifayət qədər istehsalının olmaması səbəbindən qısa boy ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Ateliozun səbəbi ön hipofiz vəzinin inkişafı və fəaliyyətindən məsul olan genlərdəki mutasiyalardır. Bu, böyümə hormonu ifrazının azalmasına və ya olmamasına və hipofiz cırtdanlığının inkişafına səbəb olur.

Ateliozun əsas əlamətləri:

1. Yetkinlərdə 130 sm-dən çox olmayan aşağı boy.

2. Uşaqlıqdan başlayan böyümə geriliyi.

3. Bədən qeyri-mütənasibliyi: qısa əzalar, normal bədən ölçüsü.

4. Gecikmiş yetkinlik.

5. Uşaq üz xüsusiyyətləri.

Ateliozun diaqnozu tarixə, klinik mənzərəyə, həmçinin böyümə hormonu çatışmazlığının laboratoriya təsdiqinə əsaslanır.

Müalicə böyümənin və cinsi inkişafın normallaşmasına imkan verən rekombinant böyümə hormonu preparatları ilə ömürlük əvəzedici terapiyadan ibarətdir.

Beləliklə, atelioz hipofiz vəzinin ağır irsi xəstəliyi olub, ağır cırtdanlığa gətirib çıxarır. Vaxtında diaqnoz və böyümə hormonu ilə adekvat terapiya xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.