Ateliose (Gr. Atelia - Ufullstendighet)

Ateliose (Gr. Atelia - Ufullstendighet)

Ateliose er en arvelig sykdom karakterisert ved kort vekst på grunn av utilstrekkelig produksjon av veksthormon i hypofysen.

Årsaken til ateliose er mutasjoner i genene som er ansvarlige for utviklingen og funksjonen til den fremre hypofysen. Dette fører til redusert eller fraværende veksthormonsekresjon og utvikling av hypofyse-dvergvekst.

De viktigste symptomene på ateliose:

1. Lav vekst, ikke over 130 cm hos en voksen.

2. Veksthemning starter i barndommen.

3. Kroppsdisproporsjon: korte lemmer, normal kroppsstørrelse.

4. Forsinket pubertet.

5. Barnslige ansiktstrekk.

Diagnose av ateliose er basert på historie, klinisk bilde, samt laboratoriebekreftelse av veksthormonmangel.

Behandlingen består av livslang erstatningsterapi med rekombinante veksthormonpreparater, som muliggjør normalisering av vekst og seksuell utvikling.

Dermed er ateliose en alvorlig arvelig sykdom i hypofysen, som fører til alvorlig dvergvekst. Rettidig diagnose og adekvat behandling med veksthormon kan forbedre prognosen og livskvaliteten til pasientene betydelig.