Ателиоза (гр. Atelia - непълнота)

Ателиоза (гр. Atelia - непълнота)

Ателиозата е наследствено заболяване, характеризиращо се с нисък ръст поради недостатъчно производство на растежен хормон от хипофизната жлеза.

Причината за ателиозата са мутации в гените, отговорни за развитието и функционирането на предния дял на хипофизната жлеза. Това води до намалена или липсваща секреция на растежен хормон и развитие на хипофизен нанизъм.

Основните симптоми на ателиоза:

1. Нисък ръст, не повече от 130 см при възрастен.

2. Забавяне на растежа, започващо в детството.

3. Диспропорция на тялото: къси крайници, нормален размер на тялото.

4. Забавен пубертет.

5. Детски черти на лицето.

Диагнозата на ателиозата се основава на анамнеза, клинична картина, както и лабораторно потвърждение за дефицит на растежен хормон.

Лечението се състои в доживотна заместителна терапия с рекомбинантни препарати на растежен хормон, което позволява нормализиране на растежа и половото развитие.

По този начин ателиозата е тежко наследствено заболяване на хипофизната жлеза, което води до тежък нанизъм. Навременната диагноза и адекватната терапия с растежен хормон може значително да подобри прогнозата и качеството на живот на пациентите.