Athéliose (Gr. Atelia - Incomplétude)

Athéliose (Gr. Atelia - Incomplétude)

L'athéliose est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille due à une production insuffisante d'hormone de croissance par l'hypophyse.

La cause de l'athéliose est due à des mutations dans les gènes responsables du développement et du fonctionnement de l'hypophyse antérieure. Cela conduit à une sécrétion réduite ou absente de l’hormone de croissance et au développement d’un nanisme hypophysaire.

Les principaux symptômes de l'athéliose :

1. De petite taille, ne dépassant pas 130 cm chez un adulte.

2. Retard de croissance dès l’enfance.

3. Disproportion corporelle : membres courts, taille corporelle normale.

4. Puberté retardée.

5. Des traits du visage enfantins.

Le diagnostic de l'athéliose repose sur les antécédents, le tableau clinique ainsi que sur la confirmation en laboratoire du déficit en hormone de croissance.

Le traitement consiste en un traitement de remplacement à vie avec des préparations d'hormone de croissance recombinantes, qui permettent de normaliser la croissance et le développement sexuel.

Ainsi, l'athéliose est une maladie héréditaire grave de l'hypophyse, conduisant à un nanisme sévère. Un diagnostic rapide et un traitement adéquat par l'hormone de croissance peuvent améliorer considérablement le pronostic et la qualité de vie des patients.