Atheliosis (Gr. Atelia - Eksiklik)

Atheliosis (Gr. Atelia - Eksiklik)

Atheliosis, hipofiz bezinin yetersiz büyüme hormonu üretimine bağlı olarak boy kısalığı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Atelyozun nedeni ön hipofiz bezinin gelişmesinden ve işleyişinden sorumlu genlerdeki mutasyonlardır. Bu, büyüme hormonu salgısının azalmasına veya yok olmasına ve hipofiz cüceliğinin gelişmesine yol açar.

Atelyozun ana belirtileri:

1. Yetişkinlerde 130 cm'yi geçmeyen kısa boy.

2. Çocukluk çağında başlayan büyüme geriliği.

3. Vücut orantısızlığı: kısa uzuvlar, normal vücut büyüklüğü.

4. Gecikmiş ergenlik.

5. Çocuksu yüz hatları.

Atelyoz tanısı öyküye, klinik tabloya ve ayrıca büyüme hormonu eksikliğinin laboratuvar onayına dayanır.

Tedavi, büyümenin ve cinsel gelişimin normalleşmesine olanak tanıyan rekombinant büyüme hormonu preparatları ile ömür boyu replasman tedavisinden oluşur.

Bu nedenle atelyoz, hipofiz bezinin ciddi bir kalıtsal hastalığıdır ve ciddi cüceliğe yol açar. Zamanında tanı ve büyüme hormonu ile yeterli tedavi, hastaların prognozunu ve yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir.