Atelioosi (kreikka Atelia – epätäydellisyys)

Atelioosi (kreikka Atelia – epätäydellisyys)

Atelioosi on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus, joka johtuu aivolisäkkeen riittämättömästä kasvuhormonin tuotannosta.

Atelioosin syy on aivolisäkkeen etuosan kehityksestä ja toiminnasta vastaavien geenien mutaatiot. Tämä johtaa kasvuhormonin erittymisen vähenemiseen tai puuttumiseen ja aivolisäkkeen kääpiön kehittymiseen.

Atelioosin tärkeimmät oireet:

1. Matala, korkeintaan 130 cm aikuisella.

2. Kasvun hidastuminen alkaa lapsuudesta.

3. Kehon epäsuhta: lyhyet raajat, normaali ruumiinkoko.

4. Viivästynyt murrosikä.

5. Lapselliset kasvonpiirteet.

Atelioosin diagnoosi perustuu kasvuhormonin puutteen historiaan, kliiniseen kuvaan sekä laboratoriovarmistukseen.

Hoito koostuu elinikäisestä korvaushoidosta rekombinanttisilla kasvuhormonivalmisteilla, mikä mahdollistaa kasvun ja seksuaalisen kehityksen normalisoinnin.

Siten atelioosi on vakava perinnöllinen aivolisäkkeen sairaus, joka johtaa vakavaan kääpiökasvuun. Oikea-aikainen diagnoosi ja riittävä kasvuhormonihoito voivat parantaa merkittävästi potilaiden ennustetta ja elämänlaatua.