Ателиоз (Гр. Ателия — Незавершенность)

Ателиоз (Гр. Ателия - Незавершенность)

Ателиоз - это наследственное заболевание, характеризующееся низким ростом из-за недостаточной выработки гормона роста гипофизом.

Причиной ателиоза являются мутации в генах, отвечающих за развитие и функционирование передней доли гипофиза. Это приводит к сниженной или отсутствующей секреции гормона роста и развитию гипофизарной карликовости.

Основные симптомы ателиоза:

1. Низкий рост, не превышающий 130 см у взрослого человека.

2. Задержка роста, начинающаяся в детстве.

3. Диспропорциональность телосложения: короткие конечности, нормальный размер туловища.

4. Задержка полового созревания.

5. Детские черты лица.

Диагностика ателиоза основана на анамнезе, клинической картине, а также лабораторном подтверждении дефицита гормона роста.

Лечение заключается в пожизненной заместительной терапии препаратами рекомбинантного гормона роста, которая позволяет добиться нормализации роста и полового развития.

Таким образом, ателиоз представляет собой тяжелое наследственное заболевание гипофиза, приводящее к выраженной карликовости. Своевременная диагностика и адекватная терапия гормоном роста позволяют значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.