Atheliosis (Gr. Atelia - Ketidaklengkapan)

Atheliosis (Gr. Atelia - Ketidaklengkapan)

Atheliosis adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perawakan pendek akibat kurangnya produksi hormon pertumbuhan oleh kelenjar pituitari.

Penyebab atheliosis adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas perkembangan dan fungsi kelenjar hipofisis anterior. Hal ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon pertumbuhan dan berkembangnya dwarfisme hipofisis.

Gejala utama atheliosis:

1. Perawakannya rendah, tidak melebihi 130 cm pada orang dewasa.

2. Retardasi pertumbuhan dimulai pada masa kanak-kanak.

3. Disproporsi tubuh: anggota badan pendek, ukuran tubuh normal.

4. Pubertas tertunda.

5. Fitur wajah kekanak-kanakan.

Diagnosis atheliosis ditegakkan berdasarkan riwayat, gambaran klinis, serta konfirmasi laboratorium mengenai defisiensi hormon pertumbuhan.

Perawatan terdiri dari terapi penggantian seumur hidup dengan persiapan hormon pertumbuhan rekombinan, yang memungkinkan normalisasi pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Jadi, atheliosis adalah penyakit keturunan yang parah pada kelenjar pituitari, yang menyebabkan dwarfisme parah. Diagnosis tepat waktu dan terapi hormon pertumbuhan yang memadai dapat secara signifikan meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien.